血友病【28页】_20224406（最新文档）.pptxVIP

血友病儿科二区庞玉春

学习目标一、血友病的病因、遗传规律二、血友病的临床表现三、血友病的治疗方法四、血友病的护理诊断及护理措施五、血友病患者的健康宣教

世界血友病日自1989年起，每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人-加拿大籍的法兰克.舒纳波先生对血友病的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知。

血友病是一组x连锁隐性遗传性出血性疾病，临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型，分别由血浆凝血因子Ⅷ(F8)和凝血因子Ⅸ(F9)基因突变所致。世界血友病联盟(WFH)统计，全球约有血友病患者40万。我国的患者约有6万~10万，但注册患者仅有8000余人。在男性患者中，血友病A约占80%~85%，血友病B约占15%~20%。女性患者罕见。共同特点为终生轻微损伤后发生长时间的出血。

病因血友病A、B为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。多数有家族史，约30%无明确家族史，可能为基因突变或家族中轻型病例未被发现。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏，均使凝血过程第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。

遗传方式与发病机理：先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性连隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。

临床表现1.血友病A的表现终生出血为血友病A重要的临床特征，表现为自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血。多数患儿在1-2岁开始爬行、走路后发病，严重病例可在生后3周即开始自发性或创伤后出血不止，少数患者可迟至5岁以后发生出血。

临床表现关节出血是血友病A患儿(65%)最常见且最具特征性的表现，是患儿致残的主要原因。常见于负重的大关节(如膝、肘、踝、腕、髂和肩关节)关节出血临床上分为3个时期：①急关节出血期：出血主要发生在关节内的滑膜。初期患儿出现关节内麻木、紧张感，进一步发展为关节肿、痛、温度升高、活动受限。此时患儿若能获得及时治疗，症状可于6~8小时开始减轻，12~24小时缓解。

临床表现②慢性滑膜炎期：反复关节出血，刺激滑膜炎症反应和增生，滑膜血管脆性增大，更易出血，导致出血-滑膜炎症增生一出血这一恶性循环，造成慢性滑膜炎。

临床表现③慢性血友病关节病期：持续慢性滑膜炎的反复出血最终导致关节软骨不可逆性损伤。表现为关节软组织挛缩、肌肉萎缩及成角畸形，晚期表现为滑膜纤维化、节间隙狭窄融合、关节强直畸形、功能丧失

临床表现深部肌肉软组织出血的发生率仅次于关节出血，多在外伤、肌肉过度活动后发生，常发生于用力肌群，如腰大肌、腹膜后肌群、臀部肌群等，表现为局部肿胀、疼痛及压迫症状，甚至导致远端肌肉缺血、坏死。皮肤黏膜是血友病A患儿较常见的出血部位，但不是血友病A特征性表现。拔牙后延迟出血是血友病A另一特征性表现。

临床表现危及生命的出血包括中枢神经系统、颅内出血；颈部、舌或喉咽部出血；胃肠道出血；腹腔内出血；严重创伤出血等。

临床表现2.血友病B的表现与血友病A相似，但有以下不同特点：①血友病B重型患者少，而轻者较多：②血友病B的女性携带者也可出血

实验室检查1.筛查实验：血小板计数正常；出血时间正常；出血时间正常；血浆凝血酶原时间正常；活化部分凝血活时间延长；凝血酶时间正常；纤维蛋白原含量正常。以上试验提示内源性凝血途径异常2.确诊试验：测定血浆FⅧ或FⅨ促凝活性(FⅧ：C或FⅨ：C)降低，有助于判断血友的类型、病情轻重以及指导治疗。3.基因诊断：可用基因探针、DNA印迹技木、限制性片段长度多态性开展血友病携带者及产前诊断。

治疗要点1.替代治疗是目前唯一有效的止血措施。输注凝血因子制品：血友病A首选应用重组人疑血因子Ⅷ(hFⅧ)制品，也可用人血浆源性FⅧ浓缩物、新鲜冰冻血浆。血友病B首选应用重组人凝血因子FⅨ(hFⅨ)制品或血浆源性F区浓缩制剂，无条件使用上述两种制剂时可用血酶原复合物，或酌用新鲜冰冻血浆

治疗要点2.血友病抑制物的诊治10%~20%的血友病A患者和1%~3%的血友病B患者，在其病程中可出现相应的FⅧ/FⅨ抑制物，此种抑制物属同种免疫抗体，可特异地中和FⅧ/FⅨ。治疗上可选用大剂量FⅧ或FⅨ浓缩剂、肾上腺皮质激素、环磷酰胺、免疫球蛋白、凝血酶原复合物或FⅧ/hFⅨ，也可使用血浆置换

治疗要点3.辅助治疗(1)去氨加压素(1-去氨基-8-精氨酸加压素，DDAVP)：治疗轻型血友病A患者和FⅧC水平较低的血友病A基因携带者出血。(2)抗纤溶药物：可用于轻型血友病患者，或与替代治疗同时使用，对口腔、舌、扁桃体、咽喉部