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烟雾病基础和临床研究面临的问题与挑战
烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病,其特征是颈内动脉末端以及大脑前、中动脉起始部位的进行性狭窄和基底动脉环(Willis环)周围血管网异常增生。自1957年日本首次报道烟雾病以来,烟雾病相关研究已经迈过了近70年的历程。随着对该病研究的不断深入,尤其是近20年来,烟雾病的基础研究和临床诊疗工作有了长足的进步,取得了以发现易感基因——环指蛋白213为代表的诸多标志性成果。但受限于尚无明确的病理生理学机制、统一的诊断标准和可靠的生物标志物,临床仍然有很多问题亟待解决。
1?病因学:基因检测是否必要?
烟雾病的病因及发病机制目前仍不清楚。由于烟雾病主要发病于东亚地
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