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医学遗传学第六章多基因疾病的遗传
一些概念微效基因(minorgene)加性效应(additiveeffect)多基因遗传(polygenicinheritance)多因子遗传(multifactorialinheritance)
第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高
第一节多基因遗传的特点0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。
第一节多基因遗传的特点数量性状(quantitativetrait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。
数量性状
数量性状亲代极高个体极矮个体AABBA’A’B’B’子1代中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’
AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’数量性状
亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高AA’BB’CC’子2代总计0’1’2’3’4’5’6’1615201561
第一节多基因遗传的特点1.两个极端变异(纯种)的个体杂交2.两个中间类型的子1代个体之间杂交3.子一代随机杂交的群体20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮
第一节多基因遗传的特点FGalton：统计遗传学回归(regression)：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。
第二节多基因病的特征一、易患性与阈值假说易感性(susceptibility)易患性(liability)阈值(threshold)低高易患性605040302010变异
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