儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识.pdfVIP

癫痫杂志2019年1月第5卷第1期

·专家共识·

儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的

中国专家共识

中国抗癫痫协会共患病专业委员会

执笔(按单位拼音和姓氏笔画排列，排名不分先后)

北京大学第一医院(韩颖、张月华)；北京大学第六医院(李荔、孙新宇、于欣)；白求恩医科大学第一医院(贾飞勇)；

复旦大学附属儿科医院(周水珍、王艺)；广东省人民医院(翟琼香)；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(刘

智胜)；苏州大学附属儿童医院(李岩)；西安交通大学医学院第二附属医院(黄绍平)

癫痫是儿童期常见的一种神经系统慢性疾病，碍儿童中更为常见”l。

以大脑神经元异常放电引起短暂中枢神经系统功1．2危害

能失常为特征。孤独症谱系障碍(Autism癫痫共患ASD使病情更为复杂，治疗更为困

spectrum

disorder，ASD)是一组儿童发育早期起病的神经发难，对患者健康造成了更严重的影响，如认知和行

育障碍，以持续的社会交往障碍和社会交往缺陷、为障碍的风险更高，更明显的社交互动损害，预后

交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要临床更差”’…。有调查显示癫痫共患ASD目前的诊断有

表现。2013年5月18Et美国精神病学会发布精神所不足，32％癫痫患儿符合孤独症筛查问卷的孤独

statistical

and症标准，但多数患儿既往未曾被诊断过”…。癫痫合

疾病诊断统计手册第五版(Diagnostic

ofmentaldisorders—fifth

mannualedition．DSM．5)正并ASD的患者预后一般较差，ASD合并癫痫患者

w．

式提出ASD的概念。ASD包括DSM．4中的孤独的总死亡率高于单纯ASD患者的死亡率(6．7％o

症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和未区分的O．8％o)Itl]。

广泛性发育障碍。癫痫和ASD两种疾病临床表现1．3专家共识意见一

不同，但是易于共患，症状和诊断在同一个体中共癫痫与ASD共患率高，癫痫患儿容易漏诊

存较为常见…。国内外研究发现，早期诊断、早期ASD的诊断；癫痫共患ASD预后差、死亡率高，应

干预可以有效改善癫痫共患ASD患儿的预后。但引起临床重视。

是目前的困难在于国内缺乏针对癫痫共患ASD的

2癫痫儿童共患ASD的机制和危险因素

规范化诊疗，致使很大一部分癫痫共患ASD的患

儿错失了最佳诊疗时机。因此，中国抗癫痫协会共癫痫和ASD均是病因及发病机制非常复杂的

患病专业委员会组织专家形成本共识，旨在提高医疾病，但共患原因和机制尚未完全明确“1。癫痫和

师、患儿及家属对癫痫共患ASD的诊疗意识，为临ASD可能具有复杂的相互作用和共同的病理生理

床医生规范化诊疗癫痫共患ASD的患儿提供依据。学基础，与二者共患相关的因素包括遗传因素，神

经生物因素、环境因素及其他因素等””。

1癫痫儿童共患ASD的现状

2．1遗传因素

1．1流行病学遗传因素在癫痫与ASD的发病中均起重要作

癫痫和ASD共患是较为常见的临床现象，研

究表明，5％～37％的癫痫患儿共患ASD”。’，2．4％～

46％的ASD患者共患癫痫“。51。女性ASD患儿更易

罹患癫痫，ASD患儿男、女性癫痫共患率分别为可出现ASD表型1。研究显示，大部分与ASD相

18．5％和34．5％”1。癫痫与ASD共患在智力发育障