- 1、本文档共7页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
口腔科晋升高级职称(双胞胎遗传性乳
光牙本质病例分析专题报告)
遗传性乳光牙本质(hereditaryopalescent
dentine),也称之为牙本质生成不全(dentinogenesis
imperfecta),是一种常染色体显性遗传病,子代患病率
为50%,男女发病机率均等,人群发病率为1/6000~
1/8000,临床较少见。云南省口腔医院修复科于2013
年7月收治1例均为遗传性乳光牙本质的双胞胎姐妹患者,
国内外未见报道现对其进行追踪分析,报告如下。
1资料和方法
1.1临床资料
先证者,双胞胎姐姐,22岁,因右上前牙拔除3周
影响美观就诊患者面下1/3高度基本正常,前牙开牙合全
口牙褐黄琥珀状,表面牙釉质不同程度剥脱缺损,呈斑块
状(图1a)11缺失,缺牙部位可见拔牙创口,愈合良好,
1221牙体预备后,牙龈红肿,松动I度,22自凝塑料冠,
探诊出血后牙重度磨耗,1626磨耗严重,牙合面形态完
全丧失,与牙龈平齐(图1b)36牙合面树脂充填体,叩
(-)363231414246磨耗至中1/3(图1c)曲面体层
片示全口牙牙根短小,髓腔和根管闭锁(图1d)。患者2
年前曾行前牙自凝树脂冠桥修复,现已自行脱落,要求治
疗。
双胞妹妹,22岁,因牙冠短小,美观不佳与姐姐同
来就诊患者面下1/3高度基本正常,全口牙褐黄琥珀状,
似玉质,牙釉质不同程度剥脱,呈斑块状,前牙开牙合
1121切端磨损呈锯齿状(图2a)1626重度磨耗,牙合
面形态丧失,牙合面高度位于龈上1mm(图2b)36牙
合面树脂充填物,叩(±),46冠大部缺损,远中牙合面
缺损至龈下(图2c)曲面体层片示全口牙牙根短小,髓
腔根管闭锁,36髓底穿,近中根尖暗影,46根尖周暗影
明显(图2d)
1.2家系调查
采用先证者法调查牙本质发育不全家系,对其家系成
员进行详细检查,根据近代多个亲属的临床表现,收集详
细的家族史遗传性乳光牙本质患者的症状明显,临床检查
可见牙本质发育不全,因此家族史可靠。
2结果
家系谱可追溯4代,共20人,男8人,女12人患
病7人,男∶女=2∶5(图3),先证者及外公、母亲、
舅舅、姐姐、双胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例
例的家庭中生有3女,3女中有2人为双胞胎(III5和III6)
及1个单胞胎(III4),单胞胎与正常男性生育的后代(IV1)
也患病从家系图(图3),可见本家系特点:患者连续4
代出现,男女均可罹患。双亲有一方是患者的情况总共有
4种:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人,患病子代2
人,患病率为50%;II3的子代有3人,患病子代3人,
患病率为100%;II7的子代有1人,患病子代0人,患
病率为0%;III4的子代有1人,患病子代1人,患病率
为100%该家系双亲有一方是患者,子代的患病率为
(50%+100%+0%+100%)/4=62.5%。
3讨论
遗传性乳光牙本质是一种影响乳恒牙发育的常染色
体显性单基因遗传病,1939年首见报道。发生于牙本质
的发育异常主要有两大类,一类为牙本质发育不全
(dentinogenesisimperfecta,DGI),另一类称为牙
本质发育异常症或者牙本质生成不全(dentindysplasia,
DD),各自又分为不同的亚型,以牙冠变色磨耗及髓腔
改变为主要特征,遗传方式通常为常染色体显性遗传
(autosomaldominant)。
牙本质发育不全又分为3型:即牙本质发育不全I型
(DGI-I),除了牙本质发育不全外伴
您可能关注的文档
- 四川九洲电子有限责任公司空调施工合同书.pdf
- 品牌合作合同范本.pdf
- 呼吸1慢支炎肺气肿肺心病理论教案.pdf
- 吸收塔内部设备拆除、安装方案(标准模板).pdf
- 吊车作业指导书.pdf
- 变电所实习报告.pdf
- 反恐制度及管理办法.pdf
- 县教育文化体育产业园建设项目实施策划方案.pdf
- 危险化学品建设项目HAZOP报告样式.pdf
- 危化品试题4_原创文档.pdf
- 2023学年诸暨中学高三年级第二学期3月第二次模拟考试(政治)公开课教案教学设计课件资料.docx
- 运动的合成与分解(二)公开课教案教学设计课件资料.pptx
- 近五年浙江省各地图形的翻折(轴对称)原题公开课教案教学设计课件资料.doc
- 如何做教师-2019-11-13-中关村一小相关公开课教案教学设计课件资料.pptx
- 生活中的圆周运动 (水平面)正式版公开课教案教学设计课件资料.pptx
- 专题10 条件概率与全概率公式公开课教案教学设计课件资料.docx
- 金华市东阳市2019学年第二学期期末测试卷公开课教案教学设计课件资料.doc
- 5 琥珀(第二课时)【慕课堂版】公开课教案教学设计课件资料.pptx
- 项目五 打印米老鼠模型公开课教案教学设计课件资料.ppt
- (打印版)9月25日地理周练公开课教案教学设计课件资料.docx
文档评论(0)