临床诊疗指南-血液学分册.pdf

3〕GSH含量测定：G6PD缺乏者测量值为正常值的60%~78%，蚕豆病现症者50%。

〔3〕G6PD缺陷特异性指标：

1〕初筛定性试验：包括荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞G6PD洗脱染色法，结果显示G6PD缺陷。

2〕直接定量试验：测定红细胞G6PD活性是确诊的直接根据，男性患者酶活力显著下降，在正常值的30%以下。

3〕突变基因分析。

【治疗方案及原那么】

1.无特效对因疗法。以饮食与药物预防为主，禁食蚕豆及其豆类制品，注意防感冒、防感染、慎用药。

2.脾脏切除疗效不佳。

3.产前预防G6PD缺乏的孕妇，于产前2~4周服用苯巴比妥，可减轻新生患儿出生后的高胆红素血症。

4.特殊处理

〔1〕溶血危象期：输血，输液，抗感染，防止休克与急性肾衰竭。

〔2〕新生儿黄疸的治疗：

1〕光照疗法：波长420~440nm的蓝色荧光灯，照射至黄疸明显减退〔140μmol/L〕。光疗的副作用有腹泻、脱

水及青铜症等，应注意补液。

2〕换血疗法：起效快，适用于胆红素脑病早期、血清胆红素≥200μmol/L者。

3〕药物治疗：促胆红素转化、结合与排泄。常选用苯巴比妥、白蛋白、中药复方茵陈蒿汤和10%葡萄糖制剂。

5.G6PD缺乏症患者的用药禁忌〔表1-2〕

表1-2可诱发G6PD缺乏症患者发生溶血的药物

解热镇痛药乙酰苯胺阿司匹林非那西丁氨基比林

匹拉米酮安替比林保泰松扑热息痛

磺胺类和砜类磺胺醋酰磺胺磺胺吡啶氨苯磺胺

磺胺甲氧嘧啶长效磺胺磺胺异噁唑噻唑砜

抗疟药伯氨喹啉扑疟喹阿的平奎宁

氯喹

非磺胺类抗生素呋喃唑酮呋喃西林呋喃坦丁氯霉素

萘啶酸对氨基水杨酸雷米封

续表

中药川莲复方蕃泻叶合剂牛黄

珍珠粉

其他奎尼丁普鲁卡因胺丙胺太林丙磺舒

苯肼美蓝萘〔樟脑丸〕

苯海索左旋多巴苯海拉明氯苯那敏

秋水仙碱催产素维生素K〔水溶性〕

氢氯噻嗪二巯基丙醇

二、丙酮酸激酶缺陷

【概述】

丙酮酸激酶〔PK〕缺陷在红细胞酶病中发病率位居第二，是糖酵解代谢酶中最常见的引起先天性非球形红细胞

溶血性贫血〔CNSHA〕的缺陷酶，其溶血机制为ATP合成减少、红细胞能量代谢障碍。PK缺陷呈常染色体隐性

遗传，杂合子可无临床病症，先证者多为纯合子或双杂合子、酶活力测定和家系调查是PK缺陷确实诊根据。

【临床表现】

1.见于任何年龄，有新生儿黄疸病史，有不同程度的慢性CNSHA。感冒、感染可加重溶血性贫血病症。

2.脾脏中度或明显肿大，10岁以后胆石症的发病率很高。

3.局部中度贫血患者自觉病症较轻，这是由于PK缺陷细胞中代谢产物2，3-DPG蓄积，增加了患者对贫血缺氧

的耐受性。

【诊断要点】

1.有新生儿黄疸病史。

2.符合CNSHA的诊断，网织红细胞计数明显增高，脾大明显并常伴有胆结石。

3.排除红细胞膜病和血红蛋白病，排除继发性PK缺陷及后天溶血因素。

4.PK缺陷专一性诊断指标阳性

〔1〕红细胞形态学：多数无明显改变。局部患者可出现中空淡染区缩小、MCV轻度下降、红细胞棘球形等变化，

但红细胞浸透脆性一般无明显改变。

〔2〕PK荧光斑点法初筛试验