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北京医院神经内科刘银红;LSM概述;脂肪代谢过程;LSM的发病机制;脂肪代谢性肌病;LSM的主要病因;历史;临床表现（国内资料）;临床表现（国内资料）;实验室检查;肌电图;其他系统受累;病理改变;FIGURE1.
Numeroussmallvacuolesseenonhematoxylin–eosinstain(A)
areactuallylipiddroplets,asshownonoil-red-O(B).
Thesevacuolesareseenpredominantlyintype1fibers(C).;鉴别诊断;代谢性肌病;包涵体肌炎;OnlyfourtypesofgeneticallydiagnosableLSMs;PrimaryCarnitineDeficiency(PCD)
原发性肉碱缺乏;PCD-Clinicalmanifestations;PCD;Multipleacyl-coenzymeAdehydrogenasedeficiency(MADD)
（多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷）;MADD-Clinicalmanifestations;MADD;细胞质内甘油三酯代谢障碍;MADD是我国LSM的主要病理生化基础;我国LSM多为核黄素反应性MADD;电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）缺陷是我国LSM的主要分子病理基础;LSM诊断;新的诊断策略;Clinicalandgeneticanalysisoflipidstoragemyopathies
muscleneve2009;39:333-342;皮质类固醇治疗LSM;Thanksalot!
Sept.8th2011
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