2单基因疾病的遗传【114页】.pptxVIP

1;P51;本章内容;4;5;6;基本概念;8;9;10;11;12;13;短指（趾）症A1型患者的主要症状

身材明显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比正常人成比例的缩短；中间指（趾）骨缺失或与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短；不论中间指（趾）骨缩短还是缺失，远端指（趾）关节都不会形成。

短指（趾）症A1型的致病基因是定位于2q35的IHH基因

（Hedgehog蛋白）;短指（趾）症;短指（趾）症;短指（趾）症;短指（趾）症;19;20;21;22;23;24;25;26;父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

;28;29;30;31;32;(一)临床上对AR病患者同胞发病风险的统计常常高于预期的1/4;统计结果分析(双亲均为携带者)：;概率也称几率，是指某一事件发生的可能性大小的度量。;（二）近亲婚配明显提高AR的发病风险;37;亲属的级别：

一级亲属(firstdegreerelative)

亲缘系数为1/2，亲子之间、同胞之间

二级亲属(seconddegreerelative)

亲缘系数为1/4，祖孙辈之间，叔(伯、姑)侄之间，舅(姨)外甥之间

三级亲属(thirddegreerelative)

亲缘系数为1/8，曾祖孙之间，与祖辈的同胞、与同胞的孙辈之间，表兄妹及堂兄妹之间等;39;40;41;42;43;44;45;46;47;低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病是Albright在1937年首先报道的。患儿由于肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，在新生儿期即可检测出低磷酸盐血症，碱性磷酸酶活性在出生一个月即升高。患儿多于1周岁左右发病，表现出骨骼发育畸形、生长发育迟缓等佝偻病症状和体征。大剂量维生素D治疗不能纠正其生长发育异常。;低磷酸盐血症性佝偻病致病基因PHEX（phosphate-regulatingendopeptidasehomolog，X-linked）定位于Xp22.11，1997年被克隆。PHEX有18个外显子，产物长749个氨基酸残基，该蛋白属于Ⅱ型膜整合的锌离子依赖性内肽酶家族，在牙发育、骨质矿化和肾磷代谢平衡方面起重要作用。点突变和缺失是导致疾病发生的主要原因。;50;51;52;53;54;血友病A（hemophiliaA又称甲型血友病、抗血友病球蛋白（anti-hemophilicglobin，AHG）缺乏症、第Ⅷ因子缺乏症、经典型血友病，是血浆中抗血友病球蛋白缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。血友病A???一种X连锁隐性遗传病，F8基因定位于Xq28。;56;57;58;X连锁隐性遗传病举例

色盲

鱼鳞癣

Lesch-Nyhan综合征

眼白化病

Hunter综合征

无丙种球蛋白血症

Fabry病(糖鞘脂贮积症)

Wiskott-Aldrich综合征

G-6-PD缺乏症

肾性尿崩症

慢性肉芽肿病

血友病B;60;61;62;63;64;65;第七节

影响单基因遗传病分析的因素;67;68;不完全显性

（incompletedominance）;软骨发育不全症;软骨发育不全症;Semidominance;73;74;75;共显性遗传（codominace）;77;延迟显性遗传;慢性进行性舞蹈病系谱;80;81;82;IrregularDominance;Penetrance;85;Expressivity;Marfansyndrome(MIM134797);IrregularDominance;Marfansyndrome(MIM134797);IrregularDominance;91;92;93;94;95;同一基因可产生显性或隐性突变的例子

;97;98;遗传印迹geneticimprinting;100;101;102;103;两种单基因性状的自由组合;两种单基因病基因的连锁和互换;再发风险的估计;再发风险的估计;常染色体显性遗传病;常染色体显性遗传病;常染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传;X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传;X连锁隐性遗传;114