21苯丙酮尿症、呆小症【44页】.pptx

儿科学－第八章

遗传代谢性疾病;苯丙酮尿症

Phenylketonuria(PKU)

;【概述】;【概述】;【发病机制】;三、苯丙氨酸代谢途径;【临床表现】;

三、其他

常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹

尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）

四、检查

脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱，

灶性棘波

CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩;智力低下，

脑电图异常

头发细黄，

皮肤色浅，

虹膜淡黄色;智力低下，脑电图异常，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色;;【鉴别诊断】;【诊断】;二、尿三氯化铁试验

*不能用于新生儿，用于较大婴儿和儿童。特异性差

三、确诊：

采血定量测定苯丙氨酸

血PA1.2mmol/L

【治疗】

原则：一旦确诊，立即积极治疗

;饮食疗法是PKU主要治疗

一、低苯丙氨酸饮食

适应症：典型PKU和血PA持续1.22mmol/L

PA剂量：30-50mg/kg.d

＜2m：低苯丙氨酸奶粉+母乳(100ml,40mgPA)

婴儿：低苯丙氨酸奶粉

幼儿：低蛋白质食物为主

时间：青春期后;二、补充BH4、5-羟色氨和L-DOPA

（在饮食疗法基础上）

适于BH4缺乏患儿

三、观察指标

＜6月：每周测PA二次

＞6月：每月测PA二次

维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L

(2-10mg/dl)

;四、低PA饮食不良反应

低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等

饮食疗法的原则：

1.使PA浓度不致过高

2.又要保证患儿生长发育所需

;【疗效判断】

典型PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常。

智力低下：效果不明显。

;【预后】

开始治疗时间与预后有关

症状出现之前：智力发育接近正常

生后6m开始：大部分有智力低下

4-5y后开始：智力障碍难以恢复，

可减轻癫痫发作和行为异常

;【预防】

一、避免近亲结婚

二、开展新生儿筛查

三、产前诊断

;小结

苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。其临床表现、诊断、治疗是重点,关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。;【思考题】

1.??新生儿期筛查苯丙酮尿症有何

临床意义？

2.??如何指导治疗苯丙酮尿症？;呆小病

cretinism

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广东医学院儿科

;【概述】;二、甲状腺激素的合成与释放

1.甲状腺激素:T3、T4

原料:碘、酪氨酸

2.合成与释放;三、甲状腺激素的生理功能

1.产热

2.促进生长发育和组织分化

3.影响机体代谢过程

4.促进神经系统发育和功能调节

5.影响维生素的代谢

6.影响消化系统功能

甲状腺功能不足:

代谢障碍、生理功能下降

生长发育迟缓、智能障碍;【病因】;【临床表现】;;【临床表现】—散发性;㈡典型症状、体征（半年后）;治疗3个月后;【临床表现】—散发性;

四少-少食、少哭、少动、少汗

五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、

生长慢、肠动慢

六低-体温低、血压低、肌张力低、

哭声低、心音低、心电压低;

二、地方性甲低症

胎儿期因缺碘不能合成足量甲状腺素,

影响CNS发育。（生下就有表现）

（一）神经性综合征

（二）粘液水肿性综合征;【诊断与实验室检查】;三、TRH刺激试验（T4、TSH均低）

无反应：垂体病变

有反应：下丘脑病变

四、骨龄测定：左手和腕部X线片

五、放射性核素检查：甲状腺定位及发育;【鉴别诊断】;【治疗】;;小结;【思考题】