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脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识(最全版)
脑组织铁沉积神经变性病(neurodegenerationwithbrainiron
accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴
有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗
传变性疾病,发病率在(1~3)/1000000。尽管NBIA疾病谱系具有很高
的临床和遗传异质性,但此类疾病在影像学尤其是磁共振(MRI)上因铁离
子异常沉积而具有特征性的异常征象。分子遗传学检测致病基因可以确
诊。为了帮助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱系,特制
定脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识。
NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因[1,2,3,4,5,6,7,8]。各
亚型的命名推荐采用突变蛋白相关性神经变性病模式来统一命名,如苍
白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病是泛酸激酶2(PANK2)
基因突变所导致,故命名为泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate
kinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)。NBIA疾病谱系虽然
亚型众多,但是最常见的为四种亚型[1,2,3,4,5,6,7,8]:PKAN(约占50%)、
非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(phospholipaseA2associated
neurodegeneration,PLAN,约占20%)、线粒体膜蛋白相关性神经变
性病(mitochondrialmembraneproteinassociated
neuro-degeneration,MPAN,约占10%)和β螺旋蛋白相关性神经变性
病(beta-propellerproteinassociatedneur-odegeneration,BPAN,
约占7%),其余明确致病基因的亚型约占3%,约有10%的NBIA病例目
前尚未发现致病基因,暂时仍称为特发性病例。
铁属于顺磁性物质,异常铁沉积在MRI上有特征性的表现。在常规序
列T2加权像及磁敏感序列,如梯度回波序列(GRE)和磁敏感加权成像
(SWI),铁沉积部位显示低信号,在T1像铁沉积显示等信号。常见铁沉积
部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团。但不是所有的NBIA
疾病都会在MRI上显示铁沉积,也不是任何显示铁沉积的病例都属于
NBIA疾病谱系。我们将从基因、临床特征、影像三个方面分别进行介绍。
一、NBIA疾病谱系
(一)泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)[1,2,3,6,7,8,9,10]
PKAN是PANK2基因突变导致,为常染色隐性遗传。PANK2定位于
染色体20p13,有7个外显子,长1.85kb。突变形式多为错义突变,也
有碱基缺失、重复、插入、剪切位点突变等形式。最常见为点突变1231GA
和1253CT。PANK2在辅酶A的生物合成中起关键作用。
根据发病年龄,PKAN可分为早发典型PKAN和晚发不典型PKAN。
1.典型PKAN:
10岁以前发病,90%病例在3~6岁发病。首发症状多为步态障碍及
姿势异常,少数病例以精神行为异常或视力障碍为首发症状。锥体外系症
状、认知发育迟滞或倒退、锥体系症状、视网膜色素变性等眼部症状是常
见表现。锥体外系症状主要表现为各种形式肌张力障碍,以肢体和口面部
肌张力障碍常见。其他锥体外系症状可有帕金森样表现、舞蹈症、手足徐
动症、震颤等,有些患者会出现频繁扭转痉挛发作,危及生命,需要紧急
处理(见治疗)。锥体系受累可表现为假性延髓麻痹、痉挛强直、反射亢进、
病理征阳性等。眼部症状可表现为视神经乳头萎缩、视网膜色素变性(夜盲、
视野范围缩小)。患者可有垂直或水平眼球追物或扫视障碍、前庭动眼反射
消失,提示中脑受累。也可出现双侧艾迪瞳孔(强直性瞳孔)。约8%的患者
外周血涂片可见棘红细胞增多。有人将低β脂蛋白血症-棘红细胞增多症-
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