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2020AHA/ACC肥厚型心肌病诊疗指南解读（全文）

2020年美国心脏协会（AmericanHeartAssociation,AHA）和美国心脏病学会（AmericanCollegeofCardiology,ACC）发布肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）诊疗指南。新指南作为2011年AHA/ACC的HCM诊疗指南的更新版本，共更新133条推荐意见，首次提及患者及家庭共同决策、基因检测和团队导向护理、多学科HCM专业中心在HCM诊治中的基础性作用。新指南将患者列在共同决策中最重要的地位，强调在面对较为复杂、将会改变生活方式的医疗决策时，必须把患者对生活方式的取舍和喜好纳入重点关注。新指南包括以下6大类内容：共同决策，多学科HCM专业中心角色，诊断、初步评估和随访，心脏性猝死（cardiacsuddendeath,SCD）风险评估与预防，HCM管理，患者生活方式指导，本文将对其进行解读。

一、共同决策和多学科HCM中心

共同决策是患者与医护团队之间的对话，内容包括充分沟通临床检查和治疗方案，讨论这些方案的风险和获益，重要的是让患者表达自己的预期目标，这在HCM的管理中非常重要，有助于提高患者的依从性和治疗信心。新指南强调患者的自主权和参与性，涵盖在整个治疗过程，发挥共同决策作用。当进行侵入性治疗或可能影响患者家庭或生活方式的治疗时，需要让患者综合考虑替代方案、合理性、证据推荐级别后，再做出最合理的、最符合本人利益的决定。在治疗推荐的证据基础不太确定、缺乏有力循证医学支持时，共同决策尤显重要性。比如放宽对运动限制以促进健康体育活动，鼓励共同决策来引导参加者从事高强度娱乐和体育运动，这已经是前进了一大步。已知资料支持中度体力活动的安全性，同时更多关注到肥胖和静坐生活方式对HCM的危害性，因此新指南旨在放宽运动限制以获得临床益处和促进整体健康。

新指南强调成立一个类似于治疗瓣膜病中心的多学科HCM中心，以满足HCM特殊诊断和优化治疗需求，同时也提供患者及家庭的咨询。尽管接诊的初级心脏病团队可以启动评估、治疗、纵向护理，但是转诊到专业水平的多学科HCM中心对于优化HCM患者的管理有重要意义。如果对治疗决策有疑问，如存在合理的替代方案、建议力度较弱（例如任何2b类推荐）或特别是差别不大时，以及针对HCM患者的侵入性治疗时，则需要进行转诊。

二、定义、诊断及初步评估

1．定义：

60年前首次描述HCM这个疾病，其间曾有过许多历史性命名，如特发性主动脉瓣下狭窄、肥厚型梗阻性心肌病等。但HCM有近1/3患者左心室流出道不存在梗阻，新指南推荐命名为HCM（有或无流出道梗阻）。HCM是专指一类由于肌小节蛋白编码基因或肌小节蛋白相关基因变异，或病因不明的以左心室肥厚为表现的心肌疾病，需除外被证实为其它心脏疾病如系统性或代谢性疾病导致左心室肥厚的情况。新指南将HCM拟表型排除在HCM临床定义之外，不支持2014欧洲心脏病学会（EuropeanSocietyofCardiology,ESC）HCM诊疗指南的分类法，将HCM命名延伸至系统性、代谢性或其它继发性等因素所致的左心室肥厚。新指南认为这样命名容易造成混淆，因此其它疾病或系统性疾病所致的左心室肥厚不能诊断为HCM。HCM与其它病因所致的左心室肥厚会有交叠，新指南建议采用更多的临床手段来鉴别。

2．诊断：

成人HCM的临床诊断可通过影像学检查来确定。二维超声心动图或心脏磁共振检查显示左心室任何部位的最大舒张末期厚度≥15mm，且没有其它导致心肌肥厚的原因即可诊断。如果基因检测阳性或者家庭成员中有HCM患者，则13~14mm的心肌肥厚也可以诊断HCM。对于儿童来说，诊断标准需根据体型和生长情况调整。儿童HCM的传统诊断标准是左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z值2）。几乎任何形式的左心室肥厚均可见于HCM，最常见的部位是前间隔基底段与左心室前壁。

3．评估：

对于HCM的临床评估可通过以下方式：确定HCM的家族史、症状包括心脏事件、心脏杂音、超声心动图、12导联心电图等。全面评估患者心脏病相关的病史，包括3代以内的家族史,进行全面体格检查（如Valsalva动作、蹲下站立、被动抬腿或步行等）。新指南影像学上强调心脏磁共振检查的独特优势，可以提供高度准确的左心室壁厚度的测量值、各心室大小、左心室质量、收缩功能的可靠定量，并且可以识别出超声心动图不能很好观察的特殊部位的左心室肥厚。心脏磁共振检查也使我们对于各种形态异常有更多的了解，包括左心室心尖室壁瘤及导致左室流出道梗阻（leftventricularoutflowtractobstruction,LVOTO）的