肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学 (1).docx

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学

肥厚型心肌病诊断及治疗指南

一、肥厚型心肌病的定义和流行病学

1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。

二、肥厚型心肌病的分型

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG均30mmHg为非梗阻性。

另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差。

梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。

三、肥厚型心肌病的诊断

1.症状

HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。

劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。

心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。

SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动(室颤)，亦可为停搏、房室传导阻滞。

约10%的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。

2.体征

HCM典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。

左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第一心音(S1)后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。

3.辅助检查

心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查(Ⅰ，B)。超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常。心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联(Ⅱ、Ⅲ、aVF)和侧壁导联(Ⅰ、aVL或V4~V6);

异常的P波;电轴左偏;心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。

超声心动图：所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等(Ⅰ，B)。成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

动态心电图监测：所有HCM患者均应行24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因(Ⅰ，B)。

运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。运动负荷检查方法有限制Bruce方案，如果无法