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新生儿疾病筛查

NEONATALSCREENING;新生儿疾病筛查概述及其意义;甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）临床表现

;先天性甲状腺功能低下症（CH）

即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120~200人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。;筛查时间和部位?;采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。;新生儿疾病筛查血片采集技术规范;一、采血机构及人员要求;二、采血机构和人员职责;三、血片采集步骤;四、采血工作质量要求;新生儿疾病筛查流程;筛查结果;新生儿听力筛查

;新生儿听力筛查时间;新生儿听力筛查对象;新生儿听力筛查技术;2.自动听性脑干诱发电位技术（AABR）：通过专用测试探头实现的快速、无创的ABR检测方法。AABR技术的出现和使用，目的在于与OAE技术联合应用于筛查工作，全面检查新生儿耳蜗、听神经传导通路、脑干的功能状态。具有听力损失高危因素的新生儿出现蜗后病变的比例较大。如果单纯使用OAE，可能会漏筛蜗后病变。因此具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE和/或AABR联合进行听力筛查，以免漏筛本病。;听力初筛和复筛方案;随访与监测

1．所有3岁内的婴幼儿在保健专家或家长感到异常时，都应使用有效的评估手段进行整体发育评估，包括各发育阶段指标的常规监测、听力技能及双亲所关心的问题等。

2．对于听觉及言语发育观察表检查或简易听力计测听未通过，或双亲及监护人对其听力或言语感到有问题的婴幼儿，都应推荐到当地指定的耳鼻喉科或听力学中心进行听力学评估和言语-语言评估;谢谢大家！