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肿瘤基因变异高通量测序数据分析软件技术指南

1范围

本文件提供了使用高通量基因测序数据进行肿瘤基因变异分析的医疗器械软件技术指南。包括软件

的型号版本命名、结构组成、通用要求、专用要求和检验方法。

本文件适用于需要使用医疗器械软件进行高通量测序数据分析和肿瘤基因变异检测的机构，使用高

通量测序方法得到肿瘤样本的基因遗传信息数据，通过生物信息学分析软件来检测肿瘤样本中基因变异

信息；适用于二代高通量测序方法产生的数据；适用于肿瘤基因单核苷酸变异、短片段插入缺失变异、

拷贝数变异和融合变异的分析；适用于从二代高通量测序下机数据到肿瘤基因变异及其基础注释的分析。

其中基础注释包括：基因组位置、基因变异命名和转录本注释。

本文件不适用于使用PCR、基因芯片、双脱氧链终止法测序、单分子测序方法产生的数据；不适用

于微卫星不稳定、肿瘤突变负荷和同源重组修复缺陷的分析；不包含肿瘤基因变异的高级功能注释和临

床解读。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T29859生物信息学术语

GB/T30989高通量基因测序技术规程

GB/T35537高通量基因测序结果评价要求

GB/T37872目标基因区域捕获质量评价通则

GB/T20001.7标准编写规则第7部分：指南标准

3术语和定义

GB/T29859、GB/T30989、GB/T37872、T/SZGIA2界定的以及下列术语和定义适用于本文件。

胚系突变germlinemutation

遗传自父本、母本或者在胚胎形成时期产生的基因突变。

[来源：GB/T37872-2019，3.1.4]

体细胞突变somaticmutation

发生于胚胎形成时期之后，只存在于特定组织部分细胞中的细胞特异性突变。

[来源：GB/T37872-2019，3.1.5]

高通量测序high-throughputgenesequencing

区别于传统Sanger（双脱氧法）测序，能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术，通

常一次测序反应能产出不低于100Mb的测序数据。

[来源：GB/T30989-2014，3.19]

碱基识别质量qualityofbasecalling

衡量碱基正确识别的概率。

注：通常以数字值直接表示。碱基识别质量与碱基识别错误率之间的关系可用式（1）表示：

Q=-10lgP（1）

式中：

Q—碱基识别质量；

P—碱基识别错误率。

3

[来源：GB/T30989-2014，3.29，有修改]

序列比对sequencealignment

比较两个或两个以上核苷酸或者氨基酸序列间的相似性的过程。

[来源：GB/T29859-2013，2.2.1]

平均覆盖深度averagedepthofcoverage

测序深度的平均值。

[来源：GB/T30989-2014，3.32]

测序覆盖率coveragerateofsequencing

待测样本的核苷酸序列检测结果覆盖于参考序列上的比例。

[来源：GB/T30989-2014，3.30]

单核苷酸变异singlenucleotidevariation；SNV

无突变频率限制的单核苷酸变异。

注：也称为点突变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换。

插入缺失突变insertion/deletionmutation;Indel

插入是将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。缺失是指从DNA中去除一个或多个核苷酸。短

片段插入缺失长度一般小于等于50个碱基。

[来源：T/SZGIA2，术语和定义3.21，有修改]

拷贝数变异copynumbervariant；CNV