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第五章染色体畸变与染色体病
昆明理工大医学院附属医院
贺静
染色体病概念及分类
染色体病是指各类染色体异常而
导致的疾病
染色体数目异常-减少或增加
染色体结构异常-缺失、易位等
2
染色体病的特征
•染色体病患者均有先天性多发畸形
•绝大多数染色体病患者呈散发性
•少数染色体结构畸变的患者由表型正常的
双亲遗传而得
•常染色体异常：1-22
•性染色体异常：X及Y
常染色体病（autosomaldisease）是由于1～
22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。
按照染色体畸变的特点可分为单体综合征、三体综合
征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类。大多
数罕见的常染色体病仅见于自然流产的胚胎中。其共
同的临床表现为生长发育迟缓、智力障碍和多发畸形，
但由于额外的染色体所包含的基因不同，所以他们又
有各自独特的表型。
第一节常染色体异常
单体综合征：某号染色体仅含1条（21、22号单体）
三体综合征：某号染色体有3条（9号、13号、14号、
18号、19号、21号、22号三体）
部分单体综合征：某一条染色体某一区带有缺失
（涉及到每条染色体）
部分三体综合征：某一条染色体的某一区带有3份
（涉及到每条染色体）
1、三体综合征
•21三体综合征Down’ssyndrome
先天愚型
•18三体综合征
•13三体综合征
21三体综合征Down’ssyndrome
是最常见的、最早能诊断的染色体疾病，也
是导致先天性中度智力障碍最常见的遗传学原因。
新生儿发病率为1/800。
临床表现
特殊面容：包括扁平枕部、短头畸形、面部扁平、鼻梁低平、
眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、低耳位、耳轮有角而重叠以及
张口吐舌等
智力障碍：患者智商（IQ）通常为30～60。
生长发育迟缓和肌张力减退：出生体重偏低，肌张力低下，身
材矮小，短颈，颈背皮肤松垂，手短而宽、通贯掌、小指弯曲
以及有特征性的皮肤纹理（十指尺箕，掌远轴三射线等）。
至少1/3的患者伴发先天性心脏病。十二指肠闭锁和气管食管
瘘等伴发症也较其它疾病常见。患白血病的风险为正常人群的
15倍。
他（她）们具有几乎相同的体貌特征
发生率
母亲年龄（岁）活产儿羊膜穿刺(孕16周)绒毛取样(孕9-11周)
15-191/1250
20-241/1400
25-291/1100
21号染色体三体型患儿
出生率与母龄的关系301/900
311/900
321/750
331/6251/4201/370
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