《呼吸系统感染病原微生物靶向二代测序实验室检测技术规范编制说明》.pdf

《呼吸系统感染病原微生物靶向二代测序

实验室检测技术规范》编制说明

一、编制背景、目的和意义

1.1项目背景

1.1.1呼吸系统感染性疾病高发，且病原组成复杂，标本类型多

样，给诊断造成较大困难

感染性疾病一直备受临床关注，随着新发病原微生物的出现、耐

药病原微生物的增多以及免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡

率仍居高不下。其中，呼吸系统感染是造成全球死亡人数最多的一类

感染。2019年世界疾病负担研究学会的数据显示，下呼吸道感染

LRTIs42019

（）发病率和病死率在成人和儿童中位居第位，年死亡

26015%25%

人数达万。此外，据相关文献报道，～的肺炎都无法明

确病原，医疗机构只能凭经验选择抗生素，这也带来了一个全球性难

——

题抗生素滥用。快速、准确的病原学诊断，能使临床尽早选择敏

感的抗感染药物或采取有效、具有针对性的防控措施，是感染性疾病

精准化防治的核心。然而，呼吸系统感染具有一定的特殊性：病原组

成复杂、标本类型选择多样、存在感染与定植、不同标本类型结果解

读原则不尽相同等，这些特点导致病原诊断困难，只有通过快速精准

的病原微生物判断，并进行针对性的抗感染治疗，才能达到最佳的临

床预后。

1.1.2“”

有效响应和落实《十四五生物经济发展规划》中关于加

132

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快发展高通量基因测序技术的有关要求

在新冠肺炎疫情的冲击和影响下，全球主要国家纷纷加大了对生

命科学和生物医药等领域的支持力度，围绕基因组学、精准医疗、生

“”

物医药、生物安全等领域的投入不断加大。我国《十四五生物经济

“

发展规划》提出，开展前沿生物技术创新。加快发展高通量基因测

序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高

基因测序效率、降低测序成本。加强微流控、高灵敏等生物检测技术

”

研发。明确提出将不断布局和优化具有重大应用前景的前沿生物技

术研究。目前我国在生物经济创新发展取得显著成就，技术突破不断

涌现，在基因检测已经有了一定优势，但仍然面临不少挑战。

1.1.3NGS

相比传统检测手段，技术可实现精准快速病原学诊断

传统的病原诊断主要通过形态学、病原培养、血清学、核酸检测

等方法，但传统检测方法灵敏性低、耗时长、覆盖致病菌种类少，而

NGS

随着分子诊断技术发展迅速，特别是二代测序（）技术发展迅猛，

将有力推动感染性疾病精准医学发展。近年来，很多独立实验室已广

泛开展NGS的病原学检测实验，NGS技术应用的成功案例，对部分

感染性疾病的诊断起到决定性作用。尤其对于一些危重症患者、罕见

病原微生物感染的患者，NGS可以快速明确感染病原微生物，帮助

医生做到精准诊断，进而精准治疗，减少抗生素的滥用。

1.1.4tNGS

靶向二代测序（）发展较快，但缺乏统一标准

二代测序在感染性疾病上的诊断应用主要为病原宏基因组测序

metagenomicsnextgenerationsequencingmNGS

（，）与靶向二代测序

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