医学遗传学名词解释及问答题.doc

名词解释

chromosomedisease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

dynamicmutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

frameshiftmutation移突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

geneticdisease遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

genefamily基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

geneticimprinting遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parentalimprinting）。

genemutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

geneticload遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

genediagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

genetherapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

genereplacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。

geneticcounseling遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗预后再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

heterochromatin异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。

incompletedominance不完全显性——也称为半显性（semidominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

inbreedingcoefficient近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。

inbornerrorsofmetabolism先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。

karyotype核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型

liability易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。

markerchromosome标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即Ph小体。

maternalinheritance母系遗传——在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代

monogenicdisease单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。

moleculardisease分子病——是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病血浆蛋白病受体病膜转运蛋白病结构蛋白缺陷病免疫球蛋白缺陷病。

neonatalscreening新生儿筛查—