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唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展
唇腭裂是颌面部最常见的先天畸形,亚洲人和美洲印第安人的患
病率最高,约为0.2%,其在我国的患病率为0.082%~0.16%。唇腭裂
患者不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形,其
在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比单纯性唇裂严重。部分
唇腭裂患者由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷,严重者呈碟
形脸、咬合紊乱(反或开),对患者的日常生活、学习、工作均
带来不利影响,也易造成心理障碍。
最近研究表明,唇腭裂患者除颌面畸形外,常伴有头颈部发育异
常,如颈椎、气道、蝶鞍的异常以及鞍桥和寰椎后桥的发生等,这些
结构在相关疾病诊断和治疗中具有重要意义。因此,本文就唇腭裂患
者头颈部解剖结构异常的研究进展做一综述。
1.唇腭裂
唇腭裂的病因尚不明确,可能与妊娠期营养缺乏、内分泌异常、
病毒感染及遗传等因素有关。胚胎发育中细胞团块的组织迁移、面部
突起的融合和组织分化是最终形成面部的3个重要过程。唇腭裂的发
生是因在胚胎发育过程中,中胚层的原始口腔突融合障碍而引起唇部
和腭部的发育不完整,导致唇部和腭部软硬组织的裂隙。产前超声检
查是早期诊断唇腭裂最主要的方法,可进行唇腭裂分型并系统检查胎
儿是否伴有其他畸形。
我国产前超声检查包括3个重要时期,分别为早孕期(孕11~13+6
周)、中孕期(孕18~24周)和晚孕期(孕28~32周),而诊断唇腭裂
的最好时间为中孕期。腭部受骨性结构声像的影响,单纯性腭裂常被
漏诊,目前三维容积超声断层成像技术可做为筛查腭裂的方法,其可
以获得腭部的三维容积断层声像图,并做出准确诊断。
多学科联合的唇腭裂序列治疗是目前国际上认可和推行的治疗
方案,建议患儿年龄在3~6个月时完成唇裂手术,10~12个月时完成
腭裂手术,6岁后若存在颌骨发育异常可开始进行牵引治疗,9~11岁
时修复牙槽突裂,若伴有牙齿排列紊乱、发音障碍等问题,还要穿插
进行正畸治疗和语言训练等。
2.唇腭裂患者头颈部解剖结构的异常
2.1颈椎异常
颈椎和颅底有相同的胚胎起源,颌骨的发生发展也与颅底有关,
由此推测颈椎异常可能与颌面畸形相关。目前研究发现,在胚胎发育
过程中,颈椎发育异常导致胎儿头部伸展受限,进而影响舌骨下颌复
合体的发育,从而导致舌体上部空间发育不足,干扰腭突水平化和融
合,因此诱发了唇腭裂。
颈椎骨成熟度(cervicalvertebramaturation,CVM)相关研究表明,
唇腭裂患儿骨骼发育延迟,与非唇腭裂患儿相比,其骨骼成熟以及青
春期生长突增的开始时间较晚。女性唇腭裂患儿发生颈椎成熟延迟的
概率低于男性唇腭裂患儿。
有研究报道,唇裂和(或)腭裂患者颈椎异常
(cervicalvertebraabnormalities,CVA)发生率高于正常人群。单纯性
腭裂和单侧唇腭裂患者CVA发生率高于其他类型唇腭裂患者,有学者
将CVA分为轻度、中度和重度,并发现单纯性腭裂患者重度CVA的
发生率更高。
单纯性腭裂患者常见的CVA表现为后弓缺陷,单侧或双侧唇腭裂
患者和单纯性唇裂患者更常见的CVA表现为颈椎融合。Stoll等发现,
唇腭裂患者的颈椎异常主要发生部位为第一颈椎(C1)至第二颈椎(C2)
区域,其发生率是第三颈椎(C3)至第七颈椎(C7)区域的2倍。颈
椎融合与唇腭裂畸形均发在胚胎期(第3~8周)。
Sandham认为,在胚胎发育期间腭突融合异常可能对第一颈椎后
弓的发育产生影响。寰椎后桥是指在寰椎上关节面后方至后弓上方之
间的弓形骨性结构,其跨越椎动脉沟,使椎动脉沟成为骨性孔道,包
括完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥。有研究表明,唇腭裂患者寰
椎后桥发生率明显高于非唇腭裂患者。本课题组之前的研究也表明,
唇腭裂患者完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥发生率均高于非唇
腭裂患者。
2.2蝶鞍异常和鞍桥的发生
蝶鞍是位于蝶骨体顶的鞍状结构,垂体或下丘脑位于蝶骨最深部。
在胚胎早期,下丘脑、垂体和口腔的发育存在密切联系,其中一种组
织的发育异常都可能导致其他组织的解剖结构和功能异常。在蝶鞍大
小与垂体的相关性研究中,根据功能矩阵理论,蝶鞍可作为一个骨骼
单位发挥作用,并且可根据垂体大小和功能的变化进行重塑。
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