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唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展

唇腭裂是颌面部最常见的先天畸形，亚洲人和美洲印第安人的患

病率最高，约为0.2%，其在我国的患病率为0.082%~0.16%。唇腭裂

患者不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，其

在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比单纯性唇裂严重。部分

唇腭裂患者由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟

形脸、咬合紊乱（反或开），对患者的日常生活、学习、工作均

带来不利影响，也易造成心理障碍。

最近研究表明，唇腭裂患者除颌面畸形外，常伴有头颈部发育异

常，如颈椎、气道、蝶鞍的异常以及鞍桥和寰椎后桥的发生等，这些

结构在相关疾病诊断和治疗中具有重要意义。因此，本文就唇腭裂患

者头颈部解剖结构异常的研究进展做一综述。

1.唇腭裂

唇腭裂的病因尚不明确，可能与妊娠期营养缺乏、内分泌异常、

病毒感染及遗传等因素有关。胚胎发育中细胞团块的组织迁移、面部

突起的融合和组织分化是最终形成面部的3个重要过程。唇腭裂的发

生是因在胚胎发育过程中，中胚层的原始口腔突融合障碍而引起唇部

和腭部的发育不完整，导致唇部和腭部软硬组织的裂隙。产前超声检

查是早期诊断唇腭裂最主要的方法，可进行唇腭裂分型并系统检查胎

儿是否伴有其他畸形。

我国产前超声检查包括3个重要时期，分别为早孕期（孕11~13+6

周）、中孕期（孕18~24周）和晚孕期（孕28~32周），而诊断唇腭裂

的最好时间为中孕期。腭部受骨性结构声像的影响，单纯性腭裂常被

漏诊，目前三维容积超声断层成像技术可做为筛查腭裂的方法，其可

以获得腭部的三维容积断层声像图，并做出准确诊断。

多学科联合的唇腭裂序列治疗是目前国际上认可和推行的治疗

方案，建议患儿年龄在3~6个月时完成唇裂手术，10~12个月时完成

腭裂手术，6岁后若存在颌骨发育异常可开始进行牵引治疗，9~11岁

时修复牙槽突裂，若伴有牙齿排列紊乱、发音障碍等问题，还要穿插

进行正畸治疗和语言训练等。

2.唇腭裂患者头颈部解剖结构的异常

2.1颈椎异常

颈椎和颅底有相同的胚胎起源，颌骨的发生发展也与颅底有关，

由此推测颈椎异常可能与颌面畸形相关。目前研究发现，在胚胎发育

过程中，颈椎发育异常导致胎儿头部伸展受限，进而影响舌骨下颌复

合体的发育，从而导致舌体上部空间发育不足，干扰腭突水平化和融

合，因此诱发了唇腭裂。

颈椎骨成熟度（cervicalvertebramaturation，CVM）相关研究表明，

唇腭裂患儿骨骼发育延迟，与非唇腭裂患儿相比，其骨骼成熟以及青

春期生长突增的开始时间较晚。女性唇腭裂患儿发生颈椎成熟延迟的

概率低于男性唇腭裂患儿。

有研究报道，唇裂和（或）腭裂患者颈椎异常

（cervicalvertebraabnormalities，CVA）发生率高于正常人群。单纯性

腭裂和单侧唇腭裂患者CVA发生率高于其他类型唇腭裂患者，有学者

将CVA分为轻度、中度和重度，并发现单纯性腭裂患者重度CVA的

发生率更高。

单纯性腭裂患者常见的CVA表现为后弓缺陷，单侧或双侧唇腭裂

患者和单纯性唇裂患者更常见的CVA表现为颈椎融合。Stoll等发现，

唇腭裂患者的颈椎异常主要发生部位为第一颈椎（C1）至第二颈椎（C2）

区域，其发生率是第三颈椎（C3）至第七颈椎（C7）区域的2倍。颈

椎融合与唇腭裂畸形均发在胚胎期（第3~8周）。

Sandham认为，在胚胎发育期间腭突融合异常可能对第一颈椎后

弓的发育产生影响。寰椎后桥是指在寰椎上关节面后方至后弓上方之

间的弓形骨性结构，其跨越椎动脉沟，使椎动脉沟成为骨性孔道，包

括完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥。有研究表明，唇腭裂患者寰

椎后桥发生率明显高于非唇腭裂患者。本课题组之前的研究也表明，

唇腭裂患者完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥发生率均高于非唇

腭裂患者。

2.2蝶鞍异常和鞍桥的发生

蝶鞍是位于蝶骨体顶的鞍状结构，垂体或下丘脑位于蝶骨最深部。

在胚胎早期，下丘脑、垂体和口腔的发育存在密切联系，其中一种组

织的发育异常都可能导致其他组织的解剖结构和功能异常。在蝶鞍大

小与垂体的相关性研究中，根据功能矩阵理论，蝶鞍可作为一个骨骼

单位发挥作用，并且可根据垂体大小和功能的变化进行重塑。