人教版高中生物必修第2册 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 (3).ppt

第3节人类遗传病第5章

内容索引0102课前篇自主预习课堂篇探究学习

【学习目标】

课前篇自主预习

一、人类常见遗传病的类型

【微思考】(1)遗传性疾病都是先天性的吗?先天性疾病都是遗传病吗?提示遗传病可能是先天性的,也可能是后天发生的,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病不一定不是遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?提示不一定。染色体结构或数目异常,且不携带致病基因也会导致遗传病的发生,如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征。

二、调查人群中的遗传病

三、遗传病的检测和预防1.检测和预防的手段及意义

2.基因检测和基因治疗(1)基因检测的作用①精确诊断病因,帮助医生对症下药。②预测个体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。(2)基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

自我检测1.判断下列关于调查人类遗传病的叙述是否正确。(1)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。()(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。()(3)人类遗传病的遗传方式只能通过调查的方法进行判断,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验的方法进行统计分析。()(4)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。()√×√√

2.判断下列关于遗传病检测和预防的叙述是否正确。(1)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。()(2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。()(3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代患遗传病的概率。()×××

3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病答案B解析21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色体数目异常引起的遗传病。

4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚,生育后代时适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案C解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关。产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。

课堂篇探究学习

探究点一人类常见遗传病的类型及病因分析【情境探究】1.[模式图分析]遗传病的类型及病因甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。甲

(图中染色体代表21号染色体)乙

(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?提示不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。

(2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。提示减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育的个体为21三体综合征患者。

2.三类遗传病的发病情况如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。

(1)图中反映出多基因遗传病的特点是什么?提示图中反映出多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加。(2)图中显示染色体异常遗