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常见单基因病;分子病(MolecularDisease)由于基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。分子病的种类很多，根据各种蛋白质的功能可以将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏病、免疫缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等等。
遗传性酶病(HereditaryEnzymopathy)，又称为遗传性代谢性疾病(HereditaryMetabolicDisease)，由于基因突变导致酶活性降低或者增高所引起的疾病，称为遗传性酶病。;血红蛋白病是指由于珠蛋白分子结构或者合成数量异常所引起的疾病。它是人类研究的最深入、最彻底的分子病，是运输蛋白病的代表，是研究人类遗传病分子机理的最好模型。
据估计全世界有一亿多人携带有血红蛋白病的基因。我国南方发病率较高，因此。血红蛋白病是最常见的遗传病之一。;;类?链（?、?链）：由141个氨基酸组成
类?链（?、?、?、?链）：由146个氨基酸组成;人类珠蛋白基因分为两类：
（1）类?珠蛋白基因簇：(?-likeglobingene)
?、??、?基因16p13
（2）类?珠蛋白基因簇：(?-likeglobingene)
?、G?、A?、??、?、?基因11p15;;;镰形细胞贫血病是DNA的错义突变所致：
?链第6位GAG谷氨酸HbA
GTG缬氨酸HbS
HbS的形成，导致血红蛋白的电荷改变，在脱氧的情况下HbS聚合形成长棒状聚合物，使红细胞镰形化，引起血液粘度增高，导致血管梗阻性继发症状，一过性剧痛（肌肉骨骼痛、腹痛），急性大面积组织损伤，心肌梗塞可以致死。镰形红细胞的变形性降低可以引起溶血。该病有三种基因型：
HbAHbAHbAHbSHbSHbS;HbS纯合子的镰形红细胞;;?-地贫是由于?珠蛋白基因缺失或者缺陷使?珠蛋白链（简称?链）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
人类基因组中共有4个?基因，?基因位于16p13，每条染色体有两个基因。;如果一条16号染色体上缺失一个基因者称为?+地贫（也称为?地2），缺失两个基因者称为?0地贫（也称为?地1）。
?0地贫（也称为?地1）的基因型可以写作––/??。
?+地贫（也称为?地2）的基因型可以写作?–/??;根据临床表现程度和受累的?基因的数量，基本上可以分为四种类型。
HbBart’s胎儿水肿综合症
血红蛋白H病
轻型（标准型）?地中海贫血
静止型?地中海贫血;这种类型的?地贫是两条16号染色体的四个?基因全部缺失或者缺陷所致。基因型为?0地贫的纯合子（––/––），完全不能合成?链，不能形成胎儿HbF，相对过多的?链形成四聚体（?4），称为HbBart’s（?4）。
HbBart’s对氧的亲和力非常高，因而释放给组织的氧减少，造成组织严重缺氧导致胎儿水肿综合症，引起胎儿或者新生儿死亡。患儿血红蛋白60%以上为HbBart’s，其余为HbPortlant;––/??×––/??;;??/––×?–/??;?+地贫纯合子：?–/?–
?0地贫杂合子：––/??
由于缺失两个?基因，间或有轻度贫血。我国主要是?0地贫杂合子：––/??;;从基因的缺陷程度来看，可以把?地平分为缺失型和非缺失型（点突变）。
缺失型：
左侧缺失(LeftwardDe
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