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弥漫性星形细胞和少突胶质细胞肿瘤（3）

间变性星形细胞瘤，IDH野生型

【定义】

一种弥漫性浸润性星形细胞瘤，具有局灶性或散在间变性和显著的增殖活性，但无IDH基因突

变。

IDH野生型间变性星形细胞瘤并不常见，约占所有间变性星形细胞瘤的20%。

尽管如此，在WHOII级和III级弥漫性胶质瘤变异型中，组织学定义的间变性星形细胞瘤野生型

IDH1和IDH2的发生率最高。

大多数组织学类似于间变性星形细胞瘤但没有IDH突变的胶质瘤与IDH野生型胶质母细胞瘤具有

相同的分子特征，如果H3K27M突变型胶质瘤优先位于中线位置，有时也具有相同的分子特

征。这类肿瘤在临床上比间变性星形细胞瘤更具侵袭性，其临床过程可能与胶质母细胞瘤更相

似。

【分级】

IDH野生型间变性星形细胞瘤在组织学上相当于WHOIII级。

与其他弥漫性胶质瘤一样，间变性星形细胞瘤在最初的临床表现中可能表现为广泛累及CNS的

脑胶质瘤病模式，受影响的区域从一个大脑半球的大部分（三个或更多叶）到两个大脑半球，

还累及深灰质结构、脑干、小脑和脊髓。在没有大脑皮质受累的情况下，也可以看到深灰质结

构(即基底神经节和丘脑)、脑干、小脑和脊髓类似的广泛弥漫性受累。胶质瘤病曾被认为是一种

独特的疾病实体，但现在被认为是一种异常广泛的神经轴受累模式。它可以在任何弥漫性胶质

瘤亚型中看到，但在间变性星形细胞瘤中最常见。没有独特的分子标记来区分神经胶质瘤病和

特征明确的弥漫性神经胶质瘤亚型，但IDH突变似乎仅限于具有独特实体瘤成分的肿瘤。

间变性星形细胞瘤，非特指型

【定义】

一种具有间变性星形细胞瘤形态学特征的肿瘤，但其IDH突变状态尚未完全评估。

间变性星形细胞瘤中IDH突变状态的全面评估包括对IDH1密码子132和IDH2密码子172突变的序

列分析，其中IDH1R132H突变的免疫组化结果为阴性。

【ICD-0编码】9401/3

【分级】

非特指型间变性星形细胞瘤在组织学上相当于WHOIII级。

胶质母细胞瘤，IDH野生型

【定义】

一种以星形胶质细胞分化为主的高级别胶质瘤，其特征是有核异型性、细胞多形性（大多数病

例）、核分裂活跃和典型的弥漫生长模式以及微血管增生和/或坏死；并且缺乏IDH基因突变。

IDH-野生型胶质母细胞瘤是最常见、恶性程度最高的星形胶质细胞瘤，约占所有胶质母细胞瘤

的90%，好发于成人，诊断时患者平均年龄为62岁，男女比例约为1.35:1。正如同义词“IDH野生

型原发性胶质母细胞瘤”所示，这种胶质母细胞瘤通常是原发性的，没有可识别的低级别前体病

变。好发于幕上是其特征。肿瘤弥漫浸润邻近和远处的脑组织。

【ICD-0编码】9440/3

【分级】

胶质母细胞瘤及其变异体在组织学上相当于WHOIV级。然而，在目前的治疗环境下，IDH突变

型胶质母细胞瘤的临床过程可能不如WHOIV肿瘤的典型过程具有侵袭性。

【同义词】原发性胶质母细胞瘤，IDH野生型

【流行病学】

①发生率

胶质母细胞瘤是成人最常见的恶性脑肿瘤，约占所有颅内肿瘤的15%，约占所有原发性恶性脑

肿瘤的45～50%。在大多数欧洲和北美国家以及澳大利亚，年发病率约为3～4例/10万人，而东

亚的发病率相对较低，例如韩国为每0.59例/10万人。根据美国标准人群调整后，美国胶质母细

胞瘤的年发病率为3.19例/10万人。在瑞士的一项基于人口的研究中，相应的比率（根据欧洲标

准人口进行调整）为3.55例/10万人。据报道，亚洲和非洲国家的发生率明显较低，但这可能在

很大程度上是由于不确定性。

②年龄和性别分布

胶质母细胞瘤可以出现在任何年龄的患者中，但好发于老年人，发病率高峰为55～85岁。胶质

母细胞瘤是年龄大于55岁的成人中第二常见的颅内肿瘤。胶质母细胞瘤很少发生于40岁以下患

者。在美国，胶质母细胞瘤患者的中位年龄为64.0岁，0～19岁年龄组的年发病率（根据美国标

准人群进行调整）为0.14例新发病例/10万人。IDH野生型胶质母细胞瘤诊断时患者的平均年龄为

62岁。胶质母细胞瘤的男女比例美国为1.60:1，瑞士为1.28:1。

【病因学】

一小部分胶质母细胞瘤是作为特定孟德尔综合征的部分遗传的（见遗传易感性），但大多数胶

质母细胞瘤的病因仍然未知。

一系列环境和遗传因素已被认为是胶质母细胞瘤的潜在原因。

迄今为止，这些调查产生了不确定或负面的结果，包括关于非电离辐射（例如来自移动电话）

和职业暴露的潜在影响的结果。

唯一确认的风险相关因素是头部和颈部电