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DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究

目的为鉴定儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因DYX1C1的rs3743205

位点-3C/T不同等位基因对基因调控区转录活性的影响。方法本研究构建含

DYX1C1基因rs3743205位点-3C/T不同等位基因的萤光素酶报告基因重组质粒，

体外转染原代培养神经细胞并测定其瞬时表达萤光素酶活性。结果体外转染增

殖期原代培养神经细胞，含等位基因-3T重组质粒的报告基因荧光素酶表达活性

高于含等位基因-3C重组质粒，并均低于PGL3-controlPlasmid。结论位于

DYX1C1基因5’调控区的rs3743205位点-3T等位基因可能参与基因的转录调控，

-3C等位基因可能是儿童发展性阅读障碍的易感基因。

标签：儿童发展性阅读障碍；DYX1C1基因；rs3743205位点；转录活性

[Abstract]ObjectiveToidentifytheeffectofchildrendevelopmentaldyslexia

invasionsusceptibilitygeneDYX1C1rs3743205site-3C/Tdifferentgenealleleson

transcriptionactivityingenecontrolregion.MethodsTheluciferasereportergene

recombinantplasmidcontainingDYX1C1geners3743205site-3C/Tdifferentgene

alleleswasstructured，andthenervecellswereprimarilyculturedtransfectionin

vitroandthetranscientexpressionofluciferaseactivitywasmeasured.ResultsThe

nervecellswereprimarilyculturedintransfectioninvitromultiplicationperiod，the

expressionactivityofluciferasecontaininggenealleles-3Trecombinantplasmid

-3C，andbothwerelowerthanthatofPGL3-controlplasmid.ConclusionThe

rs3743205site-3Tgeneallelesinthegeneallelesgene5’controlregionmay

participateinthegenetranscriptionalcontrol，and-3Cgeneallelesmaybethe

susceptibilitygenesofchildrendevelopmentaldyslexia.

[Keywords]Childrendevelopmentaldyslexia；DYX1C1gene；Rs3743205

site；Transcriptionactivity

发展性阅读障碍（DevelopmentalDyslexia）是在儿童学龄期普遍出现的一种

学习障碍，部分儿童虽然拥有正常智力、情感以及相应的教育及社会文化机会，

但在阅读方面会出现特殊学习困难状态[1]。儿童发展性阅读障碍是一种神经认

知缺陷，家族聚集研究以及双生子研究发现语言障碍具有明显的家族聚集性[2]。

儿童发展性阅读障碍的全基因组关联研究发现DYX1C1基因的rs3743205位点的

基因多态与发展性阅读障碍相关[3]，但是DYX1C1基因多态性的对神经系统的

功能影响尚不清楚。为进一步证实和解释其遗传关联分析的结果，本课题以期通

过体外转染原代培养神经细胞含DYX1C1基因rs3743205位点不同等位基因的萤

光素酶报告基因重组质粒并测定其瞬时表达萤光素酶活性，探讨位于DYX1C1

基因5’调控区rs3743205位点-3C/T等位基因对报告基因转录活性的影响。

1材料与仪器

1.1实验动物

SPF级Sprague-Dawley（SD）大鼠，购买于哈尔滨医科大学实验动物医学

部。经