单分子基因测序 第1部分：术语 征求意见稿.docx

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单分子基因测序第1部分：术语

1范围

本文件界定了单分子基因测序领域的术语和定义。

本文件适用于单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法等技术为主要技术原理的具有连续测序特征的单分子基因测序领域。

本文件中参数指标术语、技术相关术语不适用于：

——桑格（Sanger）测序为主要技术原理的第一代基因测序领域；

——半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定连接测序法、联合探针锚定聚合测序法、焦磷酸测序法等技术为主要技术原理的大规模平行高通量测序领域；

——利用多个分立步骤进行非连续测序的单分子基因测序技术；——利用共标签进行短序列连接的单分子长片段基因测序技术。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3一般术语

3.1

基因组genome

一种生物体具有的所有遗传信息的总和。[来源：GB/T30989—2014，3.2]

3.2

基因gene

位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子)的一段核苷酸序列，是遗传信息的基本单位。

[来源：GB/T30989—2014，3.1]

3.3

核酸nucleicacid

作为遗传信息载体或信息表达中充当媒介的大分子。

注：存在两种类型的核酸，脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid，DNA）和核糖核酸（ribonucleicacid，RNA）。[来源：ISO17822:2020，3.32]

3.4

脱氧核糖核酸deoxyribonucleicacid;DNA

以双链或单链形式存在的脱氧核糖核苷酸聚合物。

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[来源：ISO17822:2020，3.17]

3.5

核糖核酸ribonucleicacid;RNA

以双链或单链的形式存在的核糖核苷酸聚合物。[来源：ISO17822:2020，3.42]

3.6

碱基base

一类含氮原子的有机杂环化合物，是组成嘌呤和嘧啶的主要成分,是拼出遗传密码的“字母”。

注：DNA中的碱基主要有腺嘌呤(Adenine，A),鸟嘌呤(Guanine，G)、胞嘧啶(Cytosine，C)和胸腺嘧啶(Thymine，T)；

RNA中的碱基主要有腺嘌呤(A)鸟嘌呤(G)胞嘧啶(C)和尿嘧啶(Uracil，U)。[来源：GB/T30989—2014，3.16]

3.7

碱基序列basesequence

测序片段中记录碱基排列的字符串。

注：序列中的碱基可用对应的大写或小写字母表示，未测定的碱基用字母N或n表示。[来源：GB/T35890—2018，3.6，有修改]

3.8

基因测序genesequencing

对核酸分子不同碱基类型的测定,即测定组成核酸分子的腺瞟吟(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)或者尿嘧啶(U)等碱基的组成或排列顺序以及碱基修饰信息。

[来源：YY/T1723—2020，3.1，有修改]

3.9

文库library

测序文库sequencinglibrary

具有特定的大小范围，通常包含接头和/或用于测序引物结合的特定序列、序列捕获和/或识别特定区域的标识，作为测序模板的DNA、cDNA或RNA的核酸片段。

[来源：ISO20397-1:2022，有修改]

3.10

碱基识别basecalling

测序过程中从电信号、光信号或其他由于测序反应而产生的信号转换成碱基序列信息的过程。

3.11

碱基识别质量qualityofbasecalling

衡量碱基正确识别的概率。通常以数字值直接表示。

碱基识别质量与碱基识别错误率之间的关系可用式(1)表示:

Q=-10lgp…………（1）

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式中:

Q——碱基识别质量；P——碱基识别错误率。

[来源：GB/T30989—2014，3.29]

3.12

单分子基因测序single-moleculegenesequencing在单分子水平上对核酸分子进行连续碱基序列测定。

注1：通常基于光学或电学等信号转换成碱基信息的单分子长片段测序方式，区别于依赖核酸模板扩增实现碱基序列测定的桑格测序、大规模平行高通量测序等以及及基于共标签进行短序列连接的单分子测序方式。

注2：单分子基因测序中，根据不同的测序平台和建库方式，可实现万级或兆级连续碱基直接测量。

3.13

直接测序directsequencing

不经过任何扩增与转化处理构建文库，直接读取原始模板链