单分子基因测序 第1部分：术语 编制说明.docx

《单分子基因测序第1部分：术语》征求意见稿编制说明

一、工作简况。

1、任务来源

本标准由国家药品监督管理局提出，全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口。任务来源为《国家标准化管理委员会关于下达2024年第一批推荐性国家标准计划及相关标准外文版计划的通知》（国标委发〔2024〕16号），标准中文名称为《单分子基因测序第1部分：术语》，国家标准计划号T-464。

2、工作过程：主要包括预研阶段、立项阶段、起草阶段、验证阶段、征求意见阶段、审查阶段、报批阶段。

2.1预研阶段

（1）自2022年10月至2023年1月，标准起草单位组织相关技术人员对标准的研究背景、研究进展及必要性进行了调研，查阅收集了国内外相关标准、指南及文献，了解了国内外相关技术动态，并且明确了工作思路和进程安排。

（2）2023年1月至5月，按照《中检院关于征集2024年度医用高通量测序标准化归口单位标准预立项提案的通知》（中检诊断函〔2023〕80号）要求，提交了项目建议书以及国家标准草案。于2023年9月，医用高通量测序标准化归口单位将该标准报送全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会。

2.2立项阶段

（1）2023年11月22日，起草小组对全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会汇报了《单分子基因测序第1部分：术语》标准的起草工作，与会专家进行了讨论，提出了宝贵的意见和建议。主要意见包括评价方法描述的清晰度和完整性等。标准起草小组根据专家意见进行了修改和完善。

（2）2024年3月25日，收到国家标准化管理委员会〔2024〕16号文件《国家标准化管理委员会关于下达2024年第一批推荐性国家标准计划及相关标准外文版计划的通知》（国标委发〔2024〕16号），本标准纳入国家标准计划名单，

标准中文名称为《单分子基因测序第1部分：术语》，国家标准计划号：T-464，外文版计划号：

（3）2024年4月21日成立了起草小组，明确了各起草单位承担的工作，

中国食品药品检定研究院负责整体协调、总体把关；深圳华大生命科学研究院，成都齐碳科技有限公司，北京普译生物科技有限公司，安序源生物科技（深圳）有限公司，成都今是科技有限公司，北京希望组生物科技有限公司，北京贝瑞和康生物技术有限公司，浙江迪谱诊断技术有限公司，中国海关科学技术研究中心，北京市医疗器械检验研究院，湖南省药品检验检测研究院，牛津纳米孔科技有限公司，美国太平洋生物科学公司等单位共同参与撰写。深圳华大生命科学研究院负责工作组讨论稿的总体修改，形成工作组草案。

2.3起草阶段：

（1）2024年6月对标准进行了标准主要大纲和标准框架结构设计，来自企业、审评、检测机构、医院等126家单位的200余人参加了讨论。明确了标准适用范围为“单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法等技术为主要技术原理的具有连续测序特征的单分子基因测序领域”。会后根据意见，对草案进行进一步完善。

（2）2024年6月11-12日在北京召开了标准启动与研讨会，来自企业、审评、检测机构、医院等单位的代表共计260余人参加了讨论。会上标准起草组对标准的起草过程予以说明并汇报了工作组讨论稿的主要内容。与会专家对标准内容，标准结构和技术内容进行充分讨论。与会专家及代表对工作组讨论稿进行了全面讨论，收集到主要问题归纳为以下几点：①中英文表述、同类术语前后表述等表述形式要规范，如3.25表观测序中英文不一致，单读序（4.9单读序单次测序准确率）、单程（5.12单程测序）与单链（5.25单链测序）相互表述不一致；

②引用其他标准中的概念和术语在本标准中不适用时，应明确不适用情况，例如：

技术参数方面不适用；③技术定义要准确、简洁、客观：例如5.18短读长测序与5.19长读长测序的定义中短读长和长读长的界限设置为多少更为合适，5.6脉冲荧光信号与5.7零模波导孔等含有过多不需要的技术性细节。

2.4验证情况

本标准——《单分子基因测序第1部分：术语》，目的为界定单分子基因测序领域的术语和定义，内容包括一般术语、参数指标术语与技术相关术语，核心点在于对单分子基因测序技术相关的术语及其定义进行准确描述，过程中不涉及测序检测方法、操作及技术指标，因此无需验证。

2.5征求意见阶段：

2