医用高通量基因测序数据共享要求 编制说明.pdf

《医用高通量基因测序数据共享要求》征求意见稿

编制说明

一、工作简况

本标准由国家药品监督管理局提出，全国医用临床检验实验室和体外诊断系

统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口。任务来源为国家标准化管理委员会下

发【2024】16号《国家标准化管理委员会关于下达2024年第一批推荐性国家标

准计划及相关标准外文版计划的通知》，本项目计划号T-464。

本标准的主要起草单位为：上海国际人类表型组研究院、中国食品药品检定

研究院、中国电子技术标准化研究院、中国医学科学院北京协和医学院、复旦大

学、北京市医疗器械检验研究院、粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）、神州

网信技术有限公司、深圳华大基因科技有限公司、上海市医疗器械化妆品审评核

查中心、南京大学医学院附属苏州肿瘤医院、香港中文大学（深圳）附属第二医

院、南方医科大学深圳医院等单位。

2024年05月14日在北京召开了标准启动工作会，来自企业、审评、检测

机构、医院等126家单位的200余人参加了讨论，国家标准技术审评中心审评二

部主任于亚笛、国家药监局医疗器械标准管理中心标准三室副主任郭世富、

SAC/TC136主任委员陈文祥等专家参加了此讨论。会上成立了起草小组，就标

准主要大纲、工作进度及各起草单位承担工作进行了讨论。

起草人员分工如下：全篇总负责是上海国际人类表型组研究院丁国徽，审核

由上海国际人类表型组研究院丁国徽、郭云峰、中国食品药品检定研究院黄杰和

中国电子技术标准化研究院张骁负责，总联络及统稿工作由上海国际人类表型组

研究院郭云峰和中国食品药品检定研究院苑富强负责；正文中前言至第4章由中

国食品药品检定研究院黄杰、苑富强、中国电子技术标准化研究院张骁负责，第

5-6章由复旦大学徐志鹏、中国医学科学院北京协和医学院张胜发、北京市医疗

器械检验研究院王丽丽负责，第7章由粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）唐

川、深圳华大基因科技有限公司姜华艳负责，香港中文大学（深圳）附属第二医

院于广军、中国食品药品检定研究院王晨希、上海市医疗器械化妆品审评核查中

心段春梅参与，临床场景确认和技术流程验证由香港中文大学（深圳）附属第二

医院、南京大学医学院附属苏州肿瘤医院、南方医科大学深圳医院负责。本次会

议明确标准适用范围。会后根据意见，对草案进行进一步完善。

2024年6月11-12日在北京召开了标准讨论会，来自企业、审评、检测机

构、医院等单位的代表共计260余人参加了讨论，邀请到国家卫生健康委临床检

验中心李金明主任、中国食品药品检定研究院黄杰所长、中山大学附属第一医院

陈培松主任、中国医学科学院北京协和医院杨启文主任、安徽医科大学附属省立

医院沈佐君主任等专家参加了本次标准讨论会，参会代表具有广泛代表性。与会

专家对标准内容，标准结构和技术内容进行充分讨论，形成以下主要意见：

（1）建议在标准文本中进一步补充高通量基因测序数据共享的必要性内容，

例如具体的数据共享应用场景等。

（2）建议在标准文本中突出患者知情同意内容以及隐私保护内容，例如如

何明确研究目的和用途等。

（3）建议在制定共享要求的时候考虑与医学伦理的协调关系，特别是如何

采取措施防范医学伦理风险。此外，建议在标准中明确是否适用于跨国共享，还

是仅用于国内多方角色共享。

（4）建议对共享数据的来源进行规范，以及对数据使用方的权利义务做出

细化限定，此外在数据采集时的患者知情同意方面提出更明确的要求。

2024年6月至7月，秘书处组织开展了验证工作，组织召开了标准研讨和

验证工作启动会议，并发出了验证方案、标准工作组讨论稿、验证报告模板、验

证记录模板，共计9家单位报名参与验证。

标准起草组成员在标准研讨会上对标准进行了逐条的研讨，形成如下修改意

见：

（1）标准的英文名称由“Clinicalhighthroughputgenesequencingdatasharing

requirements”修改为“Medicalhighthroughputgenesequencingdatasharing

requirements”。

（2）将近期发布的国家标准GB/T43697-2024《数据安全技术数据分类

分级规则》采用到标准中，作为数据分类分级的依据。

（3）追踪国家近期在制定的国家标准《数据安全技术数据安全保护要求》