2025年高考生物总复习第五章基因的传递规律课时4人类遗传病.pptxVIP

第五章基因的传递规律;;;;;;

;(2)人类常见遗传病的类型及特点;;教材深挖[必修2P93图5－9]对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正

常人多了一条21号染色体，原因是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ姐妹染

色单体形成的子染色体移向了细胞同一极。;辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病;;2.调查人群中的遗传病

(1)调查流程图;(2)遗传病发病率与遗传方式的调查;3.人类遗传病的检测和预防;提醒羊水检查所用材料实际上是羊水中的胎儿脱落细胞，可用于染色体分析、性别

确定、序列测定和分析等；B超检查可以检查胎儿的外观、性别；孕妇血细胞检查

可以筛查遗传性地中海贫血症；基因检测可以检测基因异常病。;4.遗传系谱图的分析;;8.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (×)

9.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 (×)

10.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”[2021浙江1月，T9B]。 (×);情境应用;深度思考;3.若要调查红绿色盲的发病率，能否在一个班级进行，为什么？;

;[解析]血友病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。男女都有X染色体，所以都有可

能患X连锁遗传病，B错误。重度免疫缺陷症可以用基因治疗的方法医治，C错误。

女性适龄生育时胎儿先天畸形率较低，超龄后生育，年龄越大，胎儿先天畸形率越

大，D正确。;2.[新课标全国Ⅰ高考]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性

遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关

于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(B);[解析]据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群

体中患病概率相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现

象和“女病父子必病”(即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者)等特点，B正

确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其遗传具有世代连续、女性患者多

于男性患者、“男病母女必病”(即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者)等特

点，C错误；常染色体隐性遗传病(如白化病)只有在隐性基因纯合时才会表现出来，

常具有隔代遗传的现象，D错误。;命题变式

[设问拓展型]理论上，这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是(B);[解析]白化病是常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平

方，小于致病基因频率，A不符合题意；短指是常染色体显性遗传病，其在男性中

的发病率大于致病基因频率，B符合题意；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗

传病，其在男性中的发病率等于致病基因频率，C不符合题意；红绿色盲属于伴X染

色体隐性遗传病，其在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频

率，D不符合题意。;命题点2遗传病发病率及遗传方式的调查

3.[2023徐州模拟]下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是(C);4.[2024南阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的

遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(D);命题点3人类遗传病的检测和预防分析

5.[2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的

是(B);[解析]染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50％以上会因自发

流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青

春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗

传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，

C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。;6.[山东高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在

于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇

血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得

到了广泛应用。下列说法错误的是(B);[解析]癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中

的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因

修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进

入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。;命题变式

[设问拓展型]在题干条件不变的情况下，下列叙述正确的是(B);命题点4遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算

7.[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述