遗传学知识考点最全总结.pdfVIP

遗传病（geneticdisease）：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就成为核型。

X染色体的剂量补偿（dosagecompensation）：由于正常女性体细胞中一条染色体发生了异固缩，失去了转录活性，保证了男女性在个

体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，称为……。失活的染色体上的基因并非都失去或许，有一部分基因仍保持一定活性。

多基因家族（multigenefamily）：是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，

所形成的表形却不同，称为遗传印记，或基因组印记/亲代印记。典型代表：Prader-willi综合征和Angelman综合征。

基因突变（genemutation）：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。碱基替换+移码突变+动态突变。

转换：指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。颠换：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

错义突变（missensemutation）：指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常

蛋白质分子。

移码突变（frameshiftmutation）：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组

合发生改变的基因突变形式。

动态突变（dynamicmutation）：是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。（脆性X

综合征、肌强直性萎缩、亨廷顿舞蹈症）。

不完全显性（incompletedominance）：是杂合子Aa的表型现介于显性纯和子AA和隐形纯和子aa表现之间的一种遗传方式。

共显性（codominance）：一对等位基因，彼此间没有显性和隐形的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生

基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性。常显遗传的形式：完全显性+不完全显性+不规则显性+共显性+延迟显性。

外显率（penetrance）：是指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率，衡量显性基因杂合状态下是否表达。

表现度（expressivity）：指在环境因素和遗传背景的影响下，具有同一基因型的个体在形状或疾病上的表现程度的不同。

携带者（carrier）：在隐性遗传病中，表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

亲缘系数（coeffcientofrelationship）：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。一级亲属1/2，二级1/4.

半合子（hemizygote）：男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的，因此将男性称为半合子。

交叉遗传（criss-crossinheritance）：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，这称为交叉遗传。

遗传异质性（geneticheterogeneity）：表型相同的个体，可能具有不同的基因，即一种形状可以由多个不同的基因控制。

基因多效性（pleiotropy）：是指一个基因决定或影响多个形状的形成。

限性遗传（sex-limitedinheritance）：某些形状或疾病的基因位于常染色体上，性质可以是显性或隐性，但是由于基因表达的性别限制，

只在一种性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。子宫阴道积水。

从性遗传（sex-influencedinheritance）：是指常染色体上的基因所控制的形状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程

度差异的现象，称为从性遗传。原发性血色素病，男＞女。

拟表型（phemocopy）：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。先天性与药物聋哑。

母系遗传（mathernalinheritance）：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。

遗传瓶颈（geneticbottleneck）：卵细胞形成过程中线粒体数目从100000个锐减到少于100个的过程。

异质性（heteropl