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陈刚大夫讲糖：有种类型糖尿病，您可能不知道，它就是：

MODY2

大家非常熟悉1型和2型糖尿病这两个词了，这应该归功于糖尿

病教育的功劳，不管是“医院卫生系统”正规的科普，还是一些“非

法厂商”的恶意宣传，反正大家都熟悉了。

糖尿病的“五驾马车”，教育是首当其冲的。这也是我从事糖尿

病专病防治工作20年来的深刻体会。

（这是20年前我用板书科普的图片）

作为教育而言，已经不再是简单的“治疗”涵义。

治疗，偏重的是医生，是医术，而教育则是医生与患者的沟通，

是共同参与。我在十几年前就提出了“糖尿病综合防治五结合”，

“医患结合”最重要的内涵就是这种教育下的医患沟通。

糖尿病教育，绝对不是单纯的“如何处理”这一单方面的技术普

及，它还包括“如何对待”！这就是观念问题。比如，看待“两个三

角”的顺序问题，如果把“血糖三角”凌驾于“体重三角”之上，

“胖着更胖、瘦者更瘦”就可能是理所当然的事了。（上一讲的“不

是胖糖，就别跟胖糖走”就是这个问题）

我一直在努力提高自己科普的技巧，希望每一篇文章都能对一些

糖友有所启发。11月14日，是“联合国糖尿病日”，也是胰岛素的

发现者之一班廷的生日。今天写这篇文章，也算是我对“联糖日”

的贡献吧。

絮叨了这么多，言归正传吧。

MODY，很多糖友不会知道的，因为，很多医生就不知道，更别

提宣传科普了。

上一讲的科普，我提到了“非肥胖糖尿病”，突然就想到了另外

一种特殊类型糖尿病MODY。

MODY是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病，目前归属于

“特殊类型糖尿病”中之亚型“β细胞功能基因缺陷”。在1997年分

型之前，它归属于2型糖尿病范畴，约占2型糖尿病的2～5%（这可

不是小数字啊！），由于其病因与典型2型糖尿病不同，主要是由于

遗传因素，导致胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌功能障碍，而胰

岛素抵抗不是其致病主要因素。

该病最早发现于1958年，后经研究发现本病为常染色体显性遗传

的单基因遗传病，于20世纪70年代提出MODY的概念，并归纳了一

些临床特征：

A、累及3代以上的家族成员，呈常染色体显性遗传，与人类白细

胞抗原无关；

B、家族中一般有2个以上的患者25岁以前发病，少年期常常无

症状，仅在应激下出现发病；

C、从口服葡萄糖耐量异常到空腹血糖增高的自然病程缓慢，且糖

耐量可时而正常，时而减退；

D、一般无酮症酸中毒，至少发病2年内不依赖胰岛素治疗；

E、在少年时期MODY患者以非肥胖者居多；

F、可有大血管和微血管并发症出现。

至少13种与MODY有关的基因定位已经清楚，其中MODY2占

全部MODY病例的8-63%。

MODY2，就是今天和大家一起学习的内容。

MODY2，是一种胰岛B细胞胰岛素分泌信号缺陷所引发的

MODY，这种分泌信号异常，就是葡萄糖激酶基因突变。由这种因素

引发的糖尿病，在白人早发的糖尿病人群中，约占10--50%，而在黄

人中相对较低，约占1--4%。

那么，葡萄糖激酶（GCK）是个什么东东呢？

1、它是葡萄糖代谢的第一个限速酶；

2、胰岛B细胞内，葡萄糖激酶是葡萄糖的浓度感受器；

3、肝脏细胞中，葡萄糖激酶对糖原生成起重要作用，从而影响餐

后血糖。

如果生成葡萄糖激酶的基因出现了问题，就会导致所生成的葡萄

糖激酶变了味，就会出现：血糖很高了，但是胰岛B细胞不能明显感

知而“装聋作哑”。

它不同于典型的1型，是有个“坏蛋”把胰岛B细胞给攻击了，

也不同于经典2型，胰岛素抵抗导致不堪重负，胰岛B细胞超负荷了

还干不完活。它就是胰岛B细胞对葡萄糖的敏感性下降了。

MODY2的临床表型：

1、多数表现空腹血糖终生仅轻度升高，多在5.5--8.0mmol/L