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细胞遗传学复习资料

第一章绪论

一、细胞遗传学的研究对象和任务

细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分

支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及

其表观规律的一门基础科学。

细胞遗传学的研究对象、任务和内容：

以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗

传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功

能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与

调控的作用和影响。

第二章染色体的形态特征和结构

§1.染色体的一般形态特征

一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。

二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显

的形态特征。

●影响染色体大小变异的因素

1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。

科间﹥属间﹥种间﹥种内

2.与生长发育有关

3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响

三、着丝粒及其超微结构

●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色

质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺

少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。

●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色

单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联

重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色

体丢失。

●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：

1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。

2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具

有类似着丝粒功能的其他区域。

3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位

置。

（1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非

着丝粒片段隔开。

（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整

个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。

四、次缢痕、核仁组织区和随体

●次缢痕和核仁组织区

在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢

痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一

起，又被称为核仁组织区。

核仁的超显微结构：

1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分

●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢

痕区与染色体主体部分相连。

根据随体在染色体上的位置，分为两大类：

端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。

中间随体位于两个次缢痕之间。

根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串

联随体。

五、染色粒

染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、

染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程

中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合

体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。

六、染色纽

染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的

大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端

或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。

七、端粒

端粒：是染色体末端的特化部分，是存在于真核生物线性染色体

末端的DNA-蛋白质的复合体结构，由随机重复序列组成的DNA序列

和与之结合的蛋白质分子构成，用Giemsa染色显示为C带。

端粒生物学功能：

1）防止染色体末端被DNA酶酶切，维持染色体的稳定性；

2）保护染色体末端，防止末端与其他DNA分子结合；

3）使染色体末端在DNA复制过程中保持完整；

4）介导染色体复制，引导同源染色体配对；

5）在DNA修复、细胞分裂计时器、细胞衰老过程的调节等方面

发挥作用；

6）个别特例还具有着丝粒活性。