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再生障碍性贫血再生障碍性贫血2

定义再生障碍性贫血（简称AA）传统上被定义为骨髓增生减低所致的外周血全血细胞减少，而且还要求没有（a）骨髓异常侵润（b）网硬蛋白的增加以及（c）剩余的造血细胞形态学异常（除AA中经常出现的异常红系造血外）。AA包括了获得性AA和一系列先天性骨髓衰竭综合征，重点介绍获得性AA。再生障碍性贫血2

流行病学在欧洲和北美的研究中显示总的年发病率是1-2/100万。在亚洲，发病率高出2-4倍，可能和环境因素、遗传因素有关。获得性AA的发病年龄有两个高峰，分布在15-25岁和60岁后。国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0.60／10万人口，急性再障为0.14／10万人口；各年龄组均可发病，但以青壮年多见；男性发病率略高于女性。再生障碍性贫血2

病因和发病机制病因：药物化学、物理、生物等等，多数原因不明确。发病机制：20世纪90年代以前有种子、土壤、虫子等学说，90年代以后的系统研究发现，在大多数情况下，AA是一种免疫介导的疾病，过度活化的T细胞的免疫攻击导致了骨髓衰竭。再生障碍性贫血2

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临床表现贫血出血感染再生障碍性贫血2

诊断大多数情况下AA的诊断不复杂，但是，有些疾病有时也表现为全血细胞减少、骨髓增生低下或假性AA，尤其是低增生型骨髓增生异常综合征。优质的外周血涂片、骨髓涂片和足够长度的骨髓组织对诊断很重要。重复的骨髓检查以及象细胞遗传学检查、细胞集落培养、克隆分析之类的特殊检查有时候对诊断有帮助。再生障碍性贫血2

排除先天性AA在儿童和青年患者中要高度怀疑是否是先天性AA，这类疾病包括了范可尼贫血（FA）、先天性角化不良症（DC）和非常罕见的Shwachman-Diamond综合症等。详细询问家族史和全面的体格检查可能会提供一些先天性AA的线索，确定诊断时基因检测可能会有帮助。FA和DC的诊断不仅可以避免不必要的免疫抑制治疗和延误BMT，而且如果被推荐BMT，有助于选择合适的预处理方案，也避免了不恰当的预处理方案所致的严重的并发症甚至死亡。再生障碍性贫血2

相关异常克隆的存在所有病人都应该进行异常细胞遗传学的筛查，诊断AA时大约10%的患者可以检测到异常的细胞遗传学改变，而这些患者没有MDS的形态学特征。这究竟算是AA还是低增生型MDS还存有争议。再生障碍性贫血2

相关异常克隆的存在StGeorge’s医院的一项研究显示，新诊断的成人AA中，12%的患者存在异常克隆。三体（+6，+8，+15）是最常见的异常核型（60%），且通常数量较少。存在三体型细胞遗传学克隆的病人，对免疫抑制治疗的反应、反应的持续时间以及以后发生克隆性疾病的危险性和正常核型的病人相似，而非数量型细胞遗传学异常的病人对免疫抑制治疗的反应较差。存在7号染色体单体型提醒可能应该诊断MDS。需要更大的多中心研究来进一步阐明AA病人出现的个别的细胞遗传学异常的预后意义，目前的资料显示，存在三体型细胞遗传学异常的AA患者应该按照核型正常的AA病人相似方式处理。再生障碍性贫血2

相关异常克隆的存在所有AA病人诊断时均应该用流式细胞术筛查阵发性睡眠型血红蛋白尿（PNH）。应用流式细胞术，新诊断的AA病人中至少有三分之一的病人显示存在不同程度的PNH克隆。在日本，PNH克隆的存在被发现和对免疫抑制治疗反应良好相关。再生障碍性贫血2

国内诊断标准国内对再障的诊断标准曾有多次讨论，1987年第四届全国再生障碍性贫血学术会议的最后修改意见如下：(1)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。(2)一般无肝脾肿大。(3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者作骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加)。(4)能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、MDS中的难治性贫血(MDS-RA)、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。(5)一般抗贫血药物治疗无效。根据上述诊断标准诊断为再障后,再进一步分型。再生障碍性贫血2

急性再障(亦称SAA-I型)的诊断标准（1）临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。（2）血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下诸项中之两项：①网织红细胞1%，绝对值15×l09/L。②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值0.5×l09/L。③血小板20×l09/L。（3）骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。如增生活跃须有淋巴细胞增多。②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。再生障碍性贫血2

慢性再障的诊断标准（1）临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。（2）血象：血红蛋白下降速度较馒，网织红细胞、