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抗合成酶抗体综合征（抗Jo-1抗体综合征）

抗合成酶抗体综合征

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概念

与多发性肌炎/皮肌炎相关抗体中，有一类抗合成酶抗体，这类抗体阳性患者含有一组特殊症候群，即肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发烧、技工手、雷诺现象。

这组抗体包含抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（PL-7）、抗丙氨酰tRNA合成酶抗体（PL-12）等13种。

不是独立疾病，而是一组临床症候群。

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发病机理

当前尚不清楚

临床研究发觉抗合成酶抗体可能是引发组织损伤直接原因，最终引发免疫反应

遗传学研究发觉，该病与DRW52和DR3相关

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临床表现

肌炎

发生率为95%，少数无肌炎

主要表现为近端肌无力，肌痛

主要累及颈部肌肉及肢带肌（肩胛带肌，骨盆带肌）。

喉部受累表现为吞咽困难、呼吸肌受累引发呼吸困难。

肌酶升高

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临床表现

肺间质病变——本病最突出表现

胸闷、干咳、活动后气短，病情进行性加剧，听诊双肺可闻及爆裂音，以下肺为主。

CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网格结节样改变。

死亡首位原因

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临床表现

对称性多关节炎

常累及双腕、掌指关节及近端指间关节，易误诊为类风湿关节炎，少数可发生关节畸形，但X片不出现骨侵蚀。

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临床表现

技工手

手指桡侧及掌面皮肤高度角化、粗糙、皲裂并伴色素从容，酷似机械工人手

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临床表现

雷诺现象

可恢复皮肤颜色改变：白-紫-红

微血管舒缩功效障碍

因严寒或情绪波动诱发

发生率（60％）

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临床表现

发烧

87%患者在起病时有发烧，合并感染发生率更高

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诊疗

抗合成酶抗体阳性

临床有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手

注意：抗Jo-1抗体阴性，但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现象、技工手者不能排除诊疗，很可能存在其它抗合成酶抗体，此时检测抗核抗体核型常为胞浆型。

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判别诊疗

类风湿关节炎

多发性肌炎/皮肌炎

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治疗

首选糖皮质激素激素（标准：起始足量-迟缓减量-小剂量维持）

免疫抑制剂肺间质病变患者小剂量环磷酰胺治疗有改进作用

N-乙酰半胱氨酸对特发性肺间质纤维化有治疗作用，每日剂量应达1.8g

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预后

轻易复发

合并肺间质病变治疗效果较差，预后不良

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患者资料

患者沈XX，男，61岁，教师。因“双手皮肤改变1年半，重复呼吸困难六个月”于年9月4日收入我科。

患者于1年半前无显著诱因出现双手掌面及桡侧皮肤粗糙、皲裂，伴出血、脱皮，当初曾到曲靖市一院皮肤科就诊，考虑“湿疹、日光性皮炎”，给予治疗（详细不详）无好转。于六个月前出现四肢无力、呼吸困难、双手近端指间关节、掌指关节肿痛，后遂到云大医院风湿免疫科住院，经检验确诊为“抗合成酶抗体综合征”，予“泼尼松40mg/日口服”治疗后病情好转，出院后泼尼松逐步减量，减至20mg/日患者自行停药，后病情重复，时感呼吸困难，1月余前患者再次至云大医院就诊，加用环磷酰胺0.2g隔日一次静滴共0.8g治疗。

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既往史

无特殊病史。

入院体征

T：36.6℃，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂，左手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲裂。

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外院资料

年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80，斑点型

血沉25mm/h,CRP6.57mg/L

双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指关节屈肌腱鞘炎。

胸部CT提醒：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。

血尿常规、肝肾功效、肌酶、甲功、类风湿因子均无显著异常

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7月15日肺CT

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我院资料

9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/L

ANA谱阴性

胸部CT提醒：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。

心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP约25mmHg，左心室舒张功效减低。

血尿常规、肝肾功效、肌酶、类风湿因子、免疫十项、凝血腹部B超均无显著异常

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9月5日肺CT

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