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考点18人类遗传病
一、基础小题
1.(2019·黑龙江联考)编码α-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。如图是该病的某家系遗传图谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列相关叙述错误的是()
A.该病属于伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4
C.Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因
D.测定α-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病
答案C
解析图示是Fabry病的某家系遗传图谱,其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因,因此该病为伴X染
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