连锁遗传和性连锁.ppt

多X女人X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。多X男人染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。第63页,共76页，星期六，2024年，5月世界约有3%新生儿出生时有严重先天畸形。我国目前共有先天性畸形患者2000多万人，每年大约有60万缺陷婴儿出世，出生后近半数的缺陷婴儿存活下来。先天缺陷的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍，已经是围生期新生儿死亡的主要原因。第64页,共76页，星期六，2024年，5月致畸原：畸胎发生学中的概念，是指母亲妊娠期间因接触能引起胚胎或发育个体结构及功能畸形的物质。致畸原可以是物理性的，如放射线；也可以是生物性的，如风疹病毒等。药物是重要的致畸原之一，药源性先天性畸形约占整个先天性畸形的1%。第65页,共76页，星期六，2024年，5月具有致畸作用的药物苯妥英钠类与巴比妥类早在20世纪60年代初就有人怀疑苯妥英钠有致畸作用。70年代中期，Hanson等报告了5例孕妇在妊娠期间因服用苯妥英钠而出现先天性畸形的病例。第66页,共76页，星期六，2024年，5月临床表现为：短鼻，鼻梁宽而扁平、眼距过宽、眼睑下垂、斜视、短颈、唇裂或腭裂、小头畸形、智力低下等。第67页,共76页，星期六，2024年，5月避孕药避孕药在临床应用已有60多年的历史，现在全世界约有5亿以上的妇女在用此类药物。避孕药可引起包括肢体、心血管和神经系统.第68页,共76页，星期六，2024年，5月四环素族以荧光化合物的形式在钙化的牙齿和骨骼中沉积，引起牙齿和骨胳发育不全。人乳牙的钙化始于妊娠的第4个月末，止于出生后11～14个月，孕妇妊娠中期以后使用四环素族药物，可引起胎儿乳牙黄斑沉着及牙釉质的钙化不全。动物实验四环素也有致畸的报道。第69页,共76页，星期六，2024年，5月酒精的致畸作用慢性酒精成瘾妇女的后代中，约30%有轻微或严重的先天性畸形发生并表现出剂量依赖性。重度酒精成瘾妇女的后代先天性畸形发生率可达50%以上。畸形的表现为：第70页,共76页，星期六，2024年，5月子宫内胎儿生长缓慢、小头畸形、出生后智力发育迟缓、颌骨发育不全、唇裂或腭裂，被称为胎儿酒精综合征。据报道，孕妇每日摄取的纯酒精量在28g以上，则可使胎儿的体重低于正常值，自发性流产的发生率也高于正常人群2～4倍；每日摄取的纯酒精量在85g以上时，约有30%～45%的孕妇娩出胎儿酒精综合征的婴儿。第71页,共76页，星期六，2024年，5月在所有环境毒素中，对胎儿的危害最大、影响人数最多的因素是酒精。?

患有严重胎儿酒精综合症的孩子有着典型的外貌特征：身材矮小瘦弱,?头很小，有特殊的面部特点，如眼皮下垂、短小朝天的鼻子、上嘴唇很薄、凸起的前额和向后弯的下巴。一些患儿还有心脏、肾脏或尿道缺陷、肌无力、关节问题以及其他身体残障。

胎儿酒精综合症典型易见的症状并不是孕期饮酒导致的唯一结果。其影响可能是轻微的或轻度功能障碍，这取决于酒精摄入的剂量、形式、时间段，以及遗传因素和孕妇的饮食及其他的健康习惯。

在美国，胎儿酒精综合症几乎肯定是引起智力发育迟缓的最常见的原因，但其发病率并不确定。据最新的估计，美国每年约有12000个新生儿患有胎儿酒精综合症，在出生婴儿中的发生率为1/500到1/2000。

第72页,共76页，星期六，2024年，5月吸烟与先天性畸形早在1957年就有人报道孕妇大量吸烟可导致胎儿体重不足、流产以及胎儿死亡等。致畸的原因可能是由于吸烟过程中产生大量的CO与O2竞争血红蛋白结合点所致，因CO与血红蛋白的亲和力是O2的200倍，致使红细胞不能携带氧气而导致胎儿缺氧。第73页,共76页，星期六，2024年，5月烟草中的尼古丁对胎儿可能也有致畸作用。大量吸烟还可使新生儿心脏的先天性畸形发生率有增加趋势。前置胎盘、胎盘过早剥离等现象在吸烟妇女的发生率也高。烟草中的尼古丁对交感神经和副交感神经都有影响，微量的尼古丁即可引起反射性血压增高。动物实验已经证明，尼古丁可引起子宫血流量减少40%，动物怀孕期缩短，