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人类X染色质小体的检测

摘要

X染色质小体（或称巴氏小体，性染色质小体，X小体等）是指在哺乳动物体

细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体的结

构。本次实验用人类口腔黏膜细胞和毛囊细胞为实验材料，用硫瑾染液染色，观察

装片中的巴氏小体的形态特征及存在部位等，得以掌握鉴定人类染色质的方法。在

光学显微镜下，巴氏小体是一结构致密、轮廓清楚染色质较深的小体。

前言

X染色质小体（或称巴氏小体，性染色质小体，X小体等）是指在哺乳动物体

细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体的结

构。有袋类、偶蹄类、翼手类、食肉类、灵掌类（包括人类）的多种组织的体细胞

中，同样显示这种性别差异,Barr称之为为核仁随体。

1948年，Barr以猫的神经元为材料，研究长时间刺激后神经元是否产生细胞

学变化。在研究中Bertram观察到核仁附近有一种染色很深的小体，这种小体一些

细胞有而一些细胞无。这一现象引起了Barr的注意。他仔细查看了实验记录及标

本，发现这种小体大多出现在雌猫神经元中，雄猫神经元中则极少出现，即这种小

体与性别有关。Barr称这种小体为“核仁随体”，并推测小体是由两条性染色体

的异染色质衍化来的。后来他以更多的哺乳纲的代表性动物的不同组织做了观察，

结果发现这些动物不同组织的体细胞中，同样显示雌雄二型现象（dimorphism）。

观察X染色质小体数就成了检测X染色体数是否产生变异的便捷方法，利用这一方

法，对各类性畸形、智力缺陷（mentalretardation）患者进行检测。

1956年后人类核型分析技术相对成熟，但X染色质小体检测仍旧是在人群中

大规模筛检X染色体数畸变个体的简便办法。最初检测X染色质小体用的是皮肤活

体组织，取材不便。Moor与Barr（1955）改用口腔黏膜上皮细胞进行检测取得了

成功。

1960年，Ohno和Hauschka发现，X染色质小体实际上是一条在细胞分裂间

期，收缩的、异染色质化的X染色体，与核仁并无关系，也不是Barr推测的那样

由两条性染色体各贡献一部分异染色质形成。在一个个体中，不论其X染色体数目

是几个，保持活性的仅一个，也即X染色质数等于一个个体的X染色体数减1。

对于X染色体失活的机制。不同物种的剂量补偿方式及机制等问题进行了广

泛。深入地讨论，成了生物学研究的热点问题。据研究，X染色体失活始于胚胎发

育早期，在X染色体长臂靠近着丝点的一段序列控制X染色体的失活，这段序列成

为X染色体失活中心（Xinactivationcenter，XIC），将这段序列通过易位方式

转移到常染色体，也能引起常染色体失活。

剂量补偿效应：指的是XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有

相等或近似相等的有效剂量的遗传效应。哺乳动物雌性个体的X染色体失活遵循

n-1法则，不论有多少条染色体，最终只能随机保留一条的活性。剂量补偿有三种

不同的机制：

（1）哺乳类中，雌性个体的两条X染色体中的一条随机失活，雄性个体的

X染色体保留活性。

（2）在果蝇中，雄性X染色体上的基因转录活性加倍，使得其与拥有两条

X染色体的雌性果蝇在基因表达量上达到一致。

（3）秀丽隐杆线虫中两条X染色体的表达量均减半，使得其与一条X染色

体的基因转录活性一致。

巴氏小体对于预测胎儿性别方面的应用：

无论从计划生育的角度还是从避免遗传病的角度，对胎儿性别的早期诊断都

有重要的现实意义。

早在1949年，巴尔便发现了男女细胞在性染色体上的差别。巴尔采用一种非

常简便的方法，即用女性的口腔粘膜或阴道粘膜涂片，经染色后在光学显微镜下观

察，发现间期细跑的细胞核内有一个约1.2×0.7微米大小、靠近核膜的浓缩染色

质块，其数目比x染色体数目少一个，正常女性细胞有2个x染色体，而只有一

个性染色质，称为女性性染色质，又叫巴尔小体（巴