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最新：胃肠间质瘤基因检测与临床应用专家共识解读

GIST发病机制大都与KIT或PDGFRA基因功能获得性突

变相关，治疗模式从术前新辅助、到术后辅助、再到复发

转移的治疗，推荐有所差别。基因检测在协助疑难病例诊

断、制定术前治疗策略、判断预后、预测靶向药物疗效、

制定辅助治疗方案和指导后续潜在需求方面具有非常重

要的必要性。然而，据2016年中国四家中心的研究数据

显示，虽然GIST患者基因检测率呈逐年上升趋势，但总

检测率仅为13.5%。虽然国内迄今已发布了多部GIST诊

疗共识和指南，但尚缺乏基因检测专家共识。有鉴于此，

在中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会、中国抗癌协

会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃

肠间质瘤诊疗专业委员会的支持下，以及国内相关领域的

临床和病理学专家的共同努力下，制定了首版《GIST基

因检测与临床应用中国专家共识》（下称《共识》），旨

在规范提高临床医师对GIST基因检测应用的认识并更好

地指导靶向治疗。

《共识》自2021年3月初稿完成，至后期讨论、修订、

再讨论，目前已完成最终版的共识框架。《共识》将以专

家推荐的形式问世，包括17条专家共识，内容涵盖GIST

基因检测类型、临床应用、样品及报告要求等，正文7227

字，附表2个。

推荐意见的证据等级及推荐强度系基于GRADE系统，详

情如下：

共识1：

基因检测对明确GIST病理诊断、判断预后及指导靶向药

物治疗等具有重要意义。

共识2：

GIST基因检测技术包括一代基因测序、二代基因测序和

液体活检。

共识3：

Sanger测序法是GIST一代基因测序中广泛应用的检测方

法。

共识4：

一代测序适宜人群：病理诊断为GIST拟行靶向治疗者（含

术前治疗、术后辅助治疗及晚期靶向治疗）、靶向治疗后

进展或常规病理诊断困难者。检测位点包括KIT第9、11、

13、17号外显子及PDGFRA第12、14和18号外显子；

继发耐药GIST建议增加检测KIT基因的第14和18号外

显子。

共识5：

对于复发转移/不可切除或拟行术前治疗的KIT第11号外

显子原发突变GIST病人，推荐伊马替尼400mg/d；

对于复发转移/不可切除的KIT第9号外显子原发突变

GIST病人，推荐伊马替尼600mg/d治疗；

对于拟行术前治疗的KIT第9号外显子原发突变GIST病

人，可考虑选择伊马替尼600mg/d治疗；

对于复发转移/不可切除或拟行术前治疗的KIT第13、17

号外显子原发突变GIST病人目前证据不足，可考虑选择

伊马替尼400mg/d。

共识6：

复发转移/不可切除或拟行术前治疗的PDGFRA第12、14

号外显子突变GIST病人，可选择伊马替尼400mg/d；复

发转移/不可切除的PDGFRA第18号外显子突变GIST病

人选择阿伐替尼。

共识7：

完整切除术后需行辅助治疗的KIT突变GIST病人均应接

受伊马替尼400mg/d。

共识8：

完整切除术后需行辅助治疗的PDGFRA突变GIST病人，

外显子18D842V突变对伊马替尼原发耐药，外显子18非

D842V突变及12、14号外显子突变可考虑接受伊马替尼

400mg/d。

共识9：

继发性耐药的GIST病人推荐进行基因测序，如选择一代

基因测序，应增加检测KIT基因第14、18号外显子。

共识10：

对KIT/PDGFRA基因继发性突变的GIST病人，不同突

变状态对各种靶向药物的敏感性有一定的预测作用。

共识11：

一代基因测序结果为野生型的GIST病人建议行二代基因

测序。

共识12：

二代基因测序检测基因突变至少应包括KIT、PDGFRA、

SDHA、S