长QT综合征的诊断和治疗.ppt

关于长QT综合征的诊断和治疗定义心电图上有QT间期延长，伴有T和/或u波异常恶性室性心律失常晕厥或猝死第2页,共24页，星期六，2024年，5月分类先天性LQTSJLNS（Jervell-Lange-NielsonSyndrom）：常染色体隐性遗传（少见）：先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。RWS（Romano-WardSyndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。获得性LQTS第3页,共24页，星期六，2024年，5月流行病学发病率2/万LQTS基因突变率：美国：1/5000-7000，全国约5万病人我国：约20万人有LQTS基因缺陷死亡率：非治疗情况下，第一次晕厥后第一年死亡率21%，10年内50~80%第4页,共24页，星期六，2024年，5月先天性LQTS是离子通道疾病分子生物学技术已经初步确定LQTS有5个离子通道基因存在变异。第5页,共24页，星期六，2024年，5月先天性LQTS遗传学分类遗传方式亚型染色体位置基因影响蛋白质影响电流基因特异治疗常染色体LQT111p15.5KvLQT1(KCNQ1)IK，Sα亚单位IK，S↓钾通道开发剂显性LQT27q35-36HERGIK，rα亚单位IK，r↓↑钾离子浓度LQT33p21-24SCN5AINaINa↑钠通道阻滞剂LQT44q25-27Ankyrin-B肌浆网IP3RICa2+钙通道阻断剂LQT521q22.1-22.2minK(KCNE1)IK，Sβ亚单位IK，S↓钾通道开发剂LQT621q22.1-22.2MiRP1(KCNE2)IK，rβ亚单位IK，r↓↑钾离子浓度LQT717q23KCNJ2PIP2结合区IK，1钾通道开发剂LQT8未知未知未知未知未知常染色体JLN111p15.5KvLQT1(KCNQ1)IK，Sα亚单位IK，S↓钾通道开发剂隐性JLN221q22.1-22.2minK(KCNE1)IK，rβ亚单位IK，r↓钾通道开发剂JLN3未知未知未知未知未知Ik,s：缓慢激活延迟整流钾电流；Ik,r：快速激活延迟整流钾电流；IK，1：内向整流钾电流；Ina：钠电流；ICa2+：钙电流第6页,共24页，星期六，2024年，5月先天性LQTS各亚型构成LQT1约占家系基因型50%；LQT2约占45%；LQT3约占5%第7页,共24页，星期六，2024年，5月LQT1型心电图特点T波高大，上升支慢且无切迹，T波基底部宽，又称“胖大T波”。又可分为4型：1、婴儿型：T波上升支斜直向上2、宽T波型：3、正常T波型：T波形态正常，QT间期延长4、正常T波伴ST段延长。第8页,共24页，星期六，2024年，5月第9页,共24页，星期六，2024年，5月LQT2型心电图特点ST-T形态：常见有切迹的T波，切迹可出现在T波初始、顶点或下降支，也可表现为T波低平第10页,共24页，星期六，2024年，5月第11页,共24页，星期六，2024年，5月LQT3型心电图特点ST段长伴有尖、窄的T波ST段不长，但T波尖而不对称第12页,共24页，星期六，2024年，5月第13页,共24页，星期六，2024年，5月第14页,共24页，星期六，2024年，5月第15页,共24页，星期六，2024年，5月临床特点反复晕厥或猝死：LQT1与5者90%发生于运动或情绪激动时LQT3者90%发生于睡眠LQT2发生于运动、激动、睡眠与唤醒之间严重室律失常：TdP或室颤QT间期延长有或无耳聋第16页,共24页，星期六，2024年，5月特发性LQTS诊断标准1、主要条件：①QT（或QTc）间期≥440ms；②运动或激动后出现晕厥；③家族史。2、次要条件：①先天性耳聋；②发作时有T波变化；③心率缓慢；④异常的心室复极。具有2个主要条件或1个主要条件加2个次要条件，可诊断。第17页,共24页，星期六，2024年，5月1993年国际LQTS协作组建议LQTS的临床诊断标准诊断依据计分诊断依据计分心电图标准临床病史A.QTC0.48s3A.晕厥0.46~0.47s2与体力或精神压力有关20.45s(男)1与体力或精神压力无关1B.Tdp2B.先天性耳聋0.5C.T波交替1家族史D.3个导联中有切迹型T波1A.家族中有确定的LQTS患者1E.心率低于同龄正常值0.5B.直系亲属中有30岁以下发生无解释的心性猝死0.5