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重症肌无力指南重症肌无力指南第1页

重症肌无力(myastheniagravis,MG)是一个由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参加,累及神经肌肉接头突触后膜,引发神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力取得性本身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(musclespecifictyrosinekinase,MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low–densitylipoproteinreceptor–relatedprotein4,LRP4)抗体介导。重症肌无力指南第2页

其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状显著缓解、减轻。年平均发病率为(8.0～20.0)/10万人[1]。MG在各个年纪阶段均可发病。在40岁之前,女性发病率高于男性；40～50岁男女发病率相当；50岁之后,男性发病率略高于女性。重症肌无力指南第3页

一、临床表现

患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始,逐步累及其它肌群,直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危象。重症肌无力指南第4页

骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常见首发症状,见于80%以上患者[2]；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常,对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累,以屈肌为著,出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状,以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力,部分患者可出现肌无力危象,需行人工辅助呼吸[3,4,5]。重症肌无力指南第5页

二、临床分类

改良Osserman分型1．Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其它肌群不受累。2．Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。包含：ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理；ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。3．Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；六个月内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。4．Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，迟缓进展。2年内逐步进展，由Ⅰ、ⅡA.ⅡB型进展而来，累及呼吸肌。5．Ⅴ型：肌萎缩型，起病六个月内可出现骨骼肌萎缩、无力。重症肌无力指南第6页

试验室检验

一、甲基硫酸新斯明试验成人肌肉注射1.0～1.5mg,如有过量反应,可给予肌肉注射阿托品0.5mg,以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02～0.03mg/kg,最大用药剂量不超出1.0mg。注射前可参考MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最显著肌群,统计1次肌力,注射后每10分钟统计1次,连续统计60min。统计改进最显著时单项绝对分数,依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分＝(试验前该项统计评分–注射后每次统计评分)/试验前该项统计评分×100%,作为试验结果判定值。其中≤25%为阴性,25%至60%为可疑阳性,≥60%为阳性[6]。如检测结果为阴性,不能排除MG诊疗。重症肌无力指南第7页

二、肌电图检验

1．低频重复神经电刺激(RNS):指采取低频(2～5Hz)超强重复电刺激神经干，在对应肌肉统计复合肌肉动作电位。常规检测神经包含面神经、副神经、腋神经和尺神经。连续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂MG患者需停药12～18h后做此项检验，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变判别时需要进行高频RNS(10～20Hz)检测，结果判断主要依据波幅递增程度(递增100%以上为异常，称为波幅递增)。重症肌无力指南第8页

2．单纤维肌电图(SFEMG):

使用特殊单纤维针电极经过测定颤动(Jitter)研究神经–肌肉传递功效,颤动通常15～35μs；超出55μs为颤动增宽,一块肌肉统计20个颤动中有2个或2个以上大于55μs则为异常。检测过程中出现阻滞(block)也判定为异常。SFEMG并非常规检测伎俩,但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常患者。