黏多糖贮积症影像表现.pptx

病例讨论;男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史;;;黏多糖贮积症影像表现;黏多糖贮积症影像表现;黏多糖贮积症影像表现;1岁;1岁;我得了什么病;儿童，非常不幸，你得是一个罕见病;该病是溶酶体贮积病中非常主要一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，即使各型致病基因和临床表现有差异，但因为贮积底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。

除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其它各型均为常染色体隐性遗传。;临床表现;疾病诊疗;一、骨关节表现：

1、四肢骨改变：

长管状骨

（1）骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨骺骨化中心出现延迟、小

而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。干骺增大，不规整，

可有缺损区。

（2）早期皮质增厚，髓腔狭窄，晚期皮质变薄，髓腔增宽。

（3）骨干一端或两端变尖。上肢较下肢显著，尤其是桡骨远端骨骺向

尺侧成角，致尺桡骨远端关节面相互倾斜。

手短管骨——爪形手

粗短，第2－5掌骨近端变尖，指骨远端变尖，末端指骨发育不良。

;黏多糖贮积症影像表现;粘多糖病-Ⅰ型;双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则;黏多糖贮积症影像表现;一、骨关节表现：

2、脊柱改变：

经典表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈

楔形变或中部呈舌状前突或呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突

出，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角

畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。;黏多糖贮积症影像表现;一、骨关节表现：

3、骨盆改变：

髂骨翼呈圆形，向周围延展，可有缺损，而基底部变尖。

髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。

股骨头扁平、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐步消失，最终股骨

头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。

;髂骨翼呈圆形，基底部变窄。髋臼变浅，髋臼

角增大。股骨头骨骺小而分节，股骨颈变粗短。;一、骨关节表现：

4、颅骨??变：

头颅增大，主要为颅骨前后径增大，呈长头型、舟状，额骨隆突，

蝶鞍浅而长，扩大扁平，呈横置“J”形（鱼钩状或小提琴状）。

5、肋骨改变：

肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状或飘带状。

;黏多糖贮积症影像表现;二、神经系统表现：

1、脑积水、脑萎缩

双侧脑室、第三脑室显著扩大，脑室形态显著改变，脑室周围有脑脊液外渗，蛛网膜下腔增宽，脑沟增宽、加深，但脑皮质变薄、脑回窄。

2、脑实质多发囊状、斑片状低密度灶或异常信号

双侧颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状或囊状CT低密度灶，MRI呈T1WI低信号，T2WI高信号，Flair低信号。文件报道主要见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底节、岛叶皮层下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与室管膜垂直，符合深髓血管周围扩大血管周围间隙。MRI能发觉CT不能显示小囊性病灶，随病情进展病灶逐步增大，数目增多且分布更为广泛。

3、灰白质界限不清；胼胝体结构不清，信号不均，提醒发育不良。;二、神经系统表现：

粘多糖在中枢神经系统病理学改变：①脑积水可能是粘多糖在脑膜、蛛网膜、蛛网膜下腔沉积所致，使脑脊液循环不畅发生交通性脑积水；②脑萎缩影像学表现则与神经细胞内、血管内皮细胞及Virchow-Robin间隙粘多糖大量沉积作用造成神经元形成降低，致使脑组织萎缩相关；病理研究证实异常增大Virchow-Robin间隙即血管周围间隙，可能是脑穿支血管周围粘多糖沉积造成局部液体回流不畅而扩大；③因神经元溶酶体内粘多糖大量聚集造成髓鞘形成不良，神经细胞大量凋亡，也是脑萎缩主要原因；④粘多糖在脑膜沉积造成其增厚。;黏多糖贮积症影像表现;三、判别诊疗：

主要为神经系统判别诊疗，包含脑积水合并间质性脑水肿、脑

囊虫病及脑炎。脑积水可见脑室扩大及脑室周围白质异常信号，但后

者为融合性斑片状，无血管周围间隙扩大。脑实质性脑囊虫病为多发

小囊状病变，影像学上可见头节，血清免疫学试验可确诊。脑炎病变

多累及皮质或以皮质为主无血管周围间隙显著扩大。上述疾病均无粘

多糖病骨骼改变。;感激您关注