医学遗传与胚胎发育复习.ppt

ph1小体形成肿瘤的机理是由于:A.BCR-ABL融合基因B.ABL基因扩增C.微卫星不稳定D.ABL基因产物数量增加E.ABL基因点突变下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外：A.基因突变B.外显率C.选择D.迁移E.遗传异质性一个Turner综合征患者核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？A.血友病基因为父源,异常核型为母源B.血友病基因为母源,异常核型为父源C.血友病基因和异常核型均为父源D.血友病基因和异常核型均为母源E.以上均不是*在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？A.睾丸B.卵巢C.消化管上皮D.骨骼肌E.脊髓﹣##外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性A.5’→3’内切酶B.3’→5’内切酶C.5’→3’外切酶D.3’→5’外切酶﹣E.5’→3’解旋酶减少染色体DNA端区降解和缩短的方式是A.重组修复 B.UvrABCC.SOS修复 D.DNA甲基化修饰E. 端粒酶﹣当前寻找多基因遗传病易感基因的最佳方法是A.连锁分析法B.分离分析法C.全基因组关联分析法D.双生子法E.候选基因法*在DNA复制中RNA引物的作用是A.使DNA聚合酶Ⅲ活化B.使DNA双链解开C.提供5’末端作合成新DNA链起点D.提供3’OH作合成新DNA链起点﹣E.提供3’OH作合成新RNA链起点对乳糖操纵子来说A.CAP是正性调节因素，阻遏蛋白是负性调节因素﹣B.CAP是负性调节因素，阻遏蛋白是正性调节因素C.CAP和阻遏蛋白都是正性调节因素D.CAP和阻遏蛋白都是负性调节因素E.cAMP-CAP是负性调节因素***医学遗传与胚胎发育试卷题型1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）*考试范围书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%平时成绩已记录在案（占30%）平均得分＞25分*简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。人类染色体和染色体病思考题*21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？*单基因遗传病思考题名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？*请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

?*A．试说明右侧家系最可能的遗传方式B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？C．IV2和正常男性婚配，子代风险？D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？

*A．此家系最可能的遗传方式是什么？B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？C．如III1和III2婚配，子代风险？D．如III1和III3婚配，子代风险？

*多基因遗传病思考题名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属人数发病人数父母1505同胞238