唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座.pptx

概念唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征，或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而造成疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有显著智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第1页

概述唐氏综合征最常见表现为智力低下（IQ40-70）有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第2页

病因当代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年纪有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离主要原因。病因系21号染色体异常，有三体、易位及嵌合三种类型。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第3页

发觉历史1866年，英国医生Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征进行完整描述。1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征是多一条21号染色体而造成。1961年TheLancet首次使用Downsyndrome（唐氏综合征）1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第4页

发病率唐氏综合征在胎儿发病率1/225，在新生儿发病率为1/700.伴随孕妇年纪增加而增加，35岁1/338，40岁1/84。我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分之，男女百分比3:2。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第5页

原因1、内分泌失调2、口服避孕药3、母亲年纪4、父亲年纪5、辐射6、情绪压力唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第6页

表现1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70）2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身高、体重偏低，四肢短小。3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓，只会做简单动作。4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第7页

表现5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精子降低，活力下降，多不能生育。女性多无月经，部分有生育功效。6、年纪短：40%患者多伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功效低下，易患各种感染，白血病发生率比普通增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。平均年纪49岁。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第8页

治疗无特效方法治疗对患儿应该长久耐心教育和训练预防感染性疾病和各种传染性疾病，早期应用维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药品，对改进功效有一定帮助对于畸形能够适当手术矫正治疗唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第9页

治疗0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有助智力开发和认知能力加强唐氏综合征患儿早期干预治疗，希望小孩智商到达其遗传能力最高限值，能简单工作和独立生活。早期干预小孩在9-10岁平均智商比没有接收干预治疗高IQ17分左右。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第10页

遗传学经典唐氏综合征几乎都是新发，其父母没有携带基因。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第11页

预防唐氏综合征是染色体变异发生疾病，不良环境会增加发病率，有害生物、化学、物理药品原因和母亲营养情况都会影响到胎儿发育。每一个怀孕妇女都可能生产“唐氏儿”，生唐氏儿几率随孕妇年纪增加而升高。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第12页

预防1、防止电离辐射：生活中防止电离辐射2、防止大量用药：孕妇在怀孕期间防止大量用药3、防止接触化学物质：生活中尽可能防止接触化学物质4、防止病毒感染：病毒感染是染色体变异其中原因之一唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第13页

高危人群1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感风疹等2、夫妻双方有一方染色体异常3、夫妻双方或一方年纪较大4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药品5、夫妻双方或一方长久在化学场所或污染严重场所工作6、有习惯性流产史、早产或死胎孕妇唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第14页

产前筛查

产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检验发觉缺点不是很显著，如面部扁平、心脏异常等“软指标”包含颈部皮肤增厚、肾盂积水、手指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺失或缩短，额上颌骨增大。唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第15页

产前筛查唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+血清学），孕16-20+6周（血清学）超声诊疗：孕11-13周，孕22-26周产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第16页

计生优惠政策唐氏综合征产前筛查费用242元，符累计生条件只收取48元唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第17页

唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座第18页