遗传咨询医学知识宣讲.pptx

医学遗传学;遗传咨询

GeneticCounseling

;遗传咨询（geneticcounselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及相关社会服务人员讨论遗传病发病原因、遗传方式、诊疗、治疗和预后等问题，解答来访者所提出相关遗传学方面问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面医学指导。;第一节遗传咨询临床基础;产前咨询

双方中一方或家眷为遗传病患者，生育儿女是否会得病，

得病机会大小；

曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育一样患儿；

双方之一有致畸原因接触史，会不会影响胎儿健康。

;普通咨询

本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或儿女；

习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕原因及生育

指导；

有致畸原因接触史，是否会影响后代；

一些畸形是否与遗传相关；

已诊疗遗传病能否治疗等等。

;遗传咨询门诊和咨询医师

①对遗传学基本理论、原理、基本知识有全方面认识与了解；

②掌握诊疗各种遗传病基本技术；

③能熟悉地利用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生突变；

④需要掌握一些遗传病群体资料，包含群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确预计复发风险；

⑤对遗传病患者及其家眷在咨询商谈过程中热情、耐心，含有同情心，进行详细检验，正确诊疗，尽可能给予必要诊疗。;有一定条件试验室和辅助检验伎俩

试验室除普通医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面检测。辅助性检验伎俩包含X线、超声诊疗、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。;有各种辅助性工作基础

有各种辅助性工作基础，比如病案登记，尤其是婚姻史、生育史、家族史（包含绘制系谱图）统计和管理；产前诊疗必需绒毛、羊水，胎血采集技术配合；以及处理阶段所需避孕、流产、绝育、人工受精等伎俩。;二、遗传咨询主要步骤

准确诊疗

准确诊疗疾病是遗传咨询第一步，也是最??本和很主要一步。因为只有确定诊疗，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊疗也能为分析遗传方式与计算再发风险奠定基础。

遗传病诊疗主要是经过病史、家族史咨询和调查来绘制系谱图，再经过临床诊疗、染色体核型分析、生化与基因诊疗、杂合子筛查、皮纹检验及辅助性器械检验等方法，尽力做出明确诊疗。;确定遗传方式

大多数遗传病遗传方式是已知，故确定诊疗后，随之也就能了解该病遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性疾病，经过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为主要不可缺乏步骤。;对再发风险预计

不一样种类遗传病，其子代再发风险率都有其各自独特规律，在明确诊疗，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。;提出对策和办法

这些对策包含：

①产前诊疗

②冒险再次生育

③不再生育

④过继或认领

⑤人工受精

⑥借卵怀胎;随访和扩大咨询

为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，方便改进工作。

在扩大家庭遗传咨询（expandedfamilialgeneticcounseling）中，确认携带者是一个关键问题，对XR病、染色体易位疾病预防，更有决定性作用。;第二节遗传病再发风险率预计;常染色体显性遗传

AD患者多为杂合子，AD遗传儿女再发风险率为50％。

但再发风险率预计时注意：

外显率

新突变

;常染色体隐性遗传

只有当父母双方均为携带者时，儿女才有25％概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。普通在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病同胞，患者儿女普通不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者配偶。;X连锁隐性遗传

女性杂合子是患者致病基因主要起源，所以检出杂合子，

对于预防遗传病发生含有主要意义。

X连锁显性遗传

X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性

患者症状轻。;多基因疾病

对于多基因病，普通采取经验再发风险（empiricalrecurrencerisk）。即通常会研究许多疾病家系，观察疾病再发风险，再依据观察到频率来估算疾病再发风险。;二、Bayes定理在遗传病再发风险率评定中应用

Bayes定理是条件概率中基本定理之一，又称逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自联合概率。;第三节遗传病群体筛查;一、新生儿筛查

新生儿筛查普通是用静脉血或尿作为材料

用细菌抑制法筛