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完全型雄激素不敏感综合症(completeAndrogenInsensitivitySyndrome,cAIS)病例分析
病例特点l26y,社会性别:女l主诉:原发闭经(07年1月我院就诊)l足月顺产,身高智力发育正常l19岁起乳房发育,无月经
病例特点PE:l女性表型l乳房V级,乳头发育差,l无腋毛,阴毛细稀疏l大小阴唇发育差,阴蒂不大l肛查:盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块,表面光滑,可推动,未及子宫
病例特点辅助检查:lT:462ng/dL,E2:22.6pg/mL,FSH:4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mLl染色体:46XY,SRY(+),ZFY(+)l皮质醇,电解质,ACTH、17-α孕,CA125,AFP,HCG均正常l超声:未见宫体宫颈,盆腔多发囊性包块
HCG刺激试验E2(pg/ml)39.6T(ng/dl)936刺激前刺激后24h48h65.9105588554.572h33.6980
治疗Lap检查+治疗(07-7-27)l术中所见:双侧性腺瓷白色,分别约3*2cm,双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿,双侧性腺内侧直径2cm肌结节l行双侧“卵管”囊肿(来源于午菲氏管残迹的囊肿)切除+双侧性腺切除l病理:发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁
CAIS临床特点l单基因性发育异常,X连锁隐性遗传lAR异常导致雄激素正常效应全部(完全女性表型)或部分丧失(男性化不足)lHCG刺激后,雄激素雌激素升高,表明性激素均来自睾丸且反应正常(除外雄激素合成异常)
XY睾丸MIS睾酮AR缺失雌激素××生殖器男性内外女性内生殖器乳房发育女性外生殖器
鉴别诊断CAIS;46,XY单纯性腺发育不全;46,XY17-α化缺乏共同:l原l外生殖器:女性l染色体46XY
鉴别诊断,XY单纯性腺发46,XY17-α化CAIS46育不全缺乏乳房发育+--子宫宫颈无无有有无或有无或有人工周期性腺睾丸(发育不全)睾丸(条索)睾丸(发育不全)雌、雄激素正常或升高低下正常无低下低下有皮质醇高血压低血钾正常无无无有
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