- 1、本文档共22页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
nipt的临床应用专题知识
nipt的临床应用专题知识
第1页
回到原点
nipt的临床应用专题知识
第2页
孕妇想法
nipt的临床应用专题知识
第3页
唐筛+羊水
无创+羊水
唐筛+无创+羊水
穿刺量
5000
140
100
诊疗数
100
138
99
漏检数
40
2
41
假设:对10万名孕妇做筛查,唐氏综合征发生率为1/700,则共有约140名唐氏患儿;唐氏筛查按5%假阳性率与70%检出率;无创按98%检出率与0.5%假阳性率
方案1:唐氏筛查+羊水染色体
方案2:无创DNA+羊水染色体
方案3:唐氏筛查+高危孕妇做无创DNA+羊水染色体
方案4:唐氏筛查+高危孕妇做羊水染色体/临界风险做无创DNA+羊水染色体
方案5:唐氏筛查+B超软指标综合评定+无创DNA/羊水染色体
NIPT临床策略问题
nipt的临床应用专题知识
第4页
NIPT发展路径
nipt的临床应用专题知识
第5页
政策规范
:关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊疗临床应用试点工作通知
:国卫办妇幼发〔〕45号国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗工作通知
省级卫生计生行政部门要依据当地实际合理规划,建立以产前诊疗机构为关键、以产前筛查机构为采血点、以具备能力医学检验所和其它医疗机构为技术支撑孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗网络,优化服务流程,建立转诊机制,满足群众需求。产前诊疗机构可独立或与具备对应检测能力医学检验所和其它医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗服务。
以前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊疗临床应用试点工作通知》(国卫妇幼妇卫便函〔〕4号)和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作通知》(国卫医医护便函〔〕407号)中包括产前筛查与诊疗专业试点机构相关要求同时废止。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术规范
nipt的临床应用专题知识
第6页
工作要求
产前诊疗机构与其它具备高通量基因测序等分子遗传技术能力医疗机构合作时,双方应该签署协议明确各自责任和义务,并向省级卫生计生行政部门立案。
产前诊疗机构负责临床服务。主要包含确定产前筛查与诊疗方案、检测前咨询、检测申请(包含签署知情同意书、标本采集、检测信息采集)、依据检测结果出具发放临床汇报、后续咨询、诊疗与妊娠结局随访等。
检测机构负责提供检测技术。包含检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测,提供检测结果并对检测结果负责,按照本要求保留相关标本、信息资料等,接收卫生计生行政部门监督检验。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗临床服务。
禁止任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术进行非医学需要胎儿性别判定。
nipt的临床应用专题知识
第7页
临床服务流程
检测前咨询与知情同意
对符适当用人群情形并自愿进行检测,或符合慎用人群情形但在充分通知并知情同意前提下仍自愿要求进行检测孕妇,医师应该对孕妇本人及其家眷详细通知该检测目标疾病、目标、意义、准确率、不足、风险以及其它筛查与诊疗方案,与孕妇本人或其家眷签署知情同意书并填写申请单。
临床汇报出具与发放
临床汇报应该由副高以上职称并具备产前诊疗资质临床医师出具发放。临床汇报应该以开展相关技术产前诊疗机构名义出具,以书面汇报形式通知受检者。
检测后咨询及处置
对检测结果为低风险孕妇,采血机构应该提议其定时进行常规产前检验;假如同时存在胎儿影像学检验异常,应该对其进行后续咨询及对应产前诊疗。对检测结果为高风险孕妇,产前诊疗机构应该尽快通知其到本机构进行后续咨询及对应产前诊疗。咨询率应到达100%,产前诊疗率应到达95%以上。
对于目标疾病以外其它异常高风险结果,产前诊疗机构应该通知孕妇本人或其家眷进行深入咨询和诊疗。
nipt的临床应用专题知识
第8页
适用人群
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间孕妇。
2.有介入性产前诊疗禁忌证者(如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最正确时间,但要求评定21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
用于代替血清学唐氏筛查
不论何种理由,希望经过无创DNA实现唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征目标。
nipt的临床应用专题知识
第9页
慎用人群
有以下情形孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按相关要求应提议其进行产前诊疗情形。
慎用人群
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产
您可能关注的文档
- 双电测四探针测试仪用户手册.doc
- 2019-2020学年江苏南京鼓楼区五年级下册语文期末试卷及答案.pdf
- 2019-2020学年广东省广州市海珠区部编版小学三年级下册语文期末试题及答案.pdf
- 2019年山东潍坊市事业单位招聘真题及答案解析.pdf
- 2020-2021学年江苏省徐州市沛县译林版三年级下册期末测试英语试卷及答案.pdf
- 2019年天津公务员行测考试真题及答案.pdf
- 2021年浙江湖州中考道德与法治真题及答案.pdf
- 2019-2020学年广东省广州市天河区部编版小学三年级下册语文期末试题及答案.pdf
- 2019年初级社会工作者工作实务真题及答案.pdf
- 2022年山西公务员行测考试真题及答案.pdf
- 2021-2022学年湖南省常德市安乡县四年级上学期期中语文真题及答案.pdf
- 2023-2024学年河南省南阳市社旗县四年级上学期期中数学真题及答案.pdf
- 2022-2023学年云南省曲靖市四年级下学期期末数学真题及答案.pdf
- 2021-2022学年河南省周口市鹿邑县二年级下册月考语文真题及答案.pdf
- 2018年河南焦作解放区教师招聘考试真题及答案.pdf
- 2019年江西公务员行测考试真题及答案-乡镇.pdf
- 2019中国石油报社应届高校毕业生招聘试题及答案解析.pdf
- 光大银行招聘应届毕业生能力素质测试笔试真题及答案.pdf
- 2024年广西百色教师招聘考试模拟题及答案.pdf
- 2021-2022学年浙江绍兴诸暨市五年级上册语文期末试卷及答案.pdf
文档评论(0)