基因组的结构和功能分子生物学.pptx

基因组的结构和功能分子生物学;基因组(genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体所含有全部遗传物质。;;基因组的结构和功能分子生物学;不一样生物体，其基因组大小和复杂程度各不相同

进化程度越高生物其基因组越复杂

;基因组结构：

基因组形态

不一样基因功效区域在核酸分子中分布和排列情况;HIV-1genome

RNA

10000(104)baseslong;HBV基因组;基因组功效：

贮存和表示遗传信息;第一节人类基因组结构与功效;真核生物基因组特点：

结构复杂

基因数庞大

含有许多复制起点

含有大量重复次序与非编码次序

编码蛋白质序列约占2%～3%。;人类基因组(HumanGenome)包含细胞核染色体DNA（22条常染色体、2条性染色体)及线粒体DNA所携带全部遗传物质。;人核基因组;;人类基因组DNA序列约30亿碱基对，含约3万个基因;;基因组的结构和功能分子生物学;二、人类基因组中存在大量重复序列;（一）高度重复序列：重复频度大于106次。依据结构特点分为：;1、反向重复序列（invertedrepeats);反向重复序列;2、卫星DNA

大卫星DNA（macro-satelliteDNA)

小卫星DNA（mini-satelliteDNA)

微卫星DNA（micro-satelliteDNA);卫星DNA(satelliteDNA）

重复单元序列为5～171bp，呈串连排列，重复序列长度可为100kbp～几个Mb。主要分布在着丝粒和端粒。;微卫星DNA：是由短重复单元序列串联组成重复序列，重复单元普通为1～6bp，重复次数10~60次左右，重复序列长度普通小于150bp。

如（AC）n

(TG)n

（CGG）n;高度重复序列功效

（1）参加复制调整

（2）参加基因表示调控

（3）参加染色体配对;微卫星DNA与疾病关系;基因组的结构和功能分子生物学;Huntingtondisease;theFragileXMentalRetardation1Gene(FMR1)trinucleotiderepetitivesequence(CGG)expansion;manyCGGtandemrepeatsinthe5’UTR

Normalindividualshave5to50CGGrepeats

FXScarriershave53-200repeats(premutation)

Premutationdoesnotcausementalretardation,butthereisahighriskwhenitispassedtothenextgenerationthroughafemale

Affectedindividualshavemorethan230repeats(full

mutation)

Inthefullmutation,theFMR1geneis“shutoff”and

preventstheproductionoftheFMR1protein,whichisconsideredimportantforbraindevelopment

Girlsareonlycarriersofthedisorder,sotheyshowless

severeeffects;基因组的结构和功能分子生物学;基因组的结构和功能分子生物学;（二）中度重复序列

中度重复序列是指重复单元重复次数在数十至数万次（105）DNA序列，散在分布在基因组中。分为两种类型：短分散重复序列和长分散重复序列。;Alu家族（也称为Alu重复序列）

是一个短散在分布重复序列，重复单元长度为300bp，因其含有一个AluI内切酶位点而命名为Alu重复序列，是灵长类动物基因组特有序列，平均每5kb就出现一个Alu序列。在人类基因组中约占3～6%。

Alu序列在170位碱基附近有限制性内切酶Alu酶切位点序列AGCT;rRNA基因也属于中度重复序列，各种rRNA基因串连成簇。;（三）单拷贝序列（singlecopysequence，uniquesequence）

在基因组中只出现一次或少数几次序列。多数编码蛋白质基因均为单拷贝序列。;三、多基因家族和假基因;?珠蛋白基因簇;2、假基因（p