Duchenne型肌营养不良儿童心脏损害研究2024PPT .pdf

warn营养不良儿童

UA!/

心脏损害研究

汇报人:小冰

2024年07月10日

Duchenne型肌营养不良介绍

__________________________________________

(

Duchenne型肌营养不良儿童心脏损害

_________________________________________

Duchenne型肌营养不良儿童心脏损害的评估

___________________________________________

Duchenne型肌营养不良儿童心脏损害与基因关

______________________________________________________

Contents目录

Duchenne型肌营养不良介绍

影响的运动系统

DMD引发的肌无力症状DMD导致的行走困难问题

DMD患者会出现近端肌无力、腓肠肌由于肌肉萎和纤维化，DMD患者不

肥大、血清肌酸激酶显著升高等典型能行走，并可能出现严重的呼吸系统

症状。疾病及心脏并发症。

引发心脏疾病原因

DMD基因突变

DMD基因突变导致抗肌萎蛋白缺乏，从而引发心脏疾病。

心肌细胞骨架破坏

由于抗肌萎蛋白缺失，心肌细胞骨架被破坏，影响心脏功能。

钙离子超载

DMD基因突变导致细胞内钙离子超载，进一步加重心肌细胞的损伤。

Duchenne型肌营养不良儿童心脏损害

▲心肌细胞损伤表现

肌钙蛋白浓度上升心室扩大和，I肌收缩功能降低心脏超声检查

当心肌细胞受损时，血清中的CK-DCM的主要表现是心室扩大和心肌收心脏超声检查是诊断和评估DCM的

MB及cTnl的浓度明显上升。功能降低。重要方法。

抗肌萎蛋白的作用

抗肌萎缩蛋白与心肌细胞的关系

(S)

抗肌萎蛋白的缺乏会导致心肌细胞

骨架破坏，影响心肌细胞的力传递，

抗肌萎缩蛋白的功能抗肌萎缩蛋白与DMD的关系

使细胞膜通透性增加，进而引发心脏

疾病。

抗肌萎蛋白作为细胞骨架蛋白，X染色体上的DMD基因突变导致抗肌萎

主要在骨骼肌和心肌细胞膜胞质面蛋白缺乏，从而引发Duchenne型肌

表达，主要作用是稳定细胞膜和保营养不良症，表现为肌肉进行性变性