免疫缺陷病专题知识讲座.pptx

免疫缺陷病专题知识讲座免疫缺陷病专题知识讲座第1页

免疫缺点病（immunodeficiencydisease,IDD）：是指由遗传原因或其它原因造成免疫系统发育或免疫应答障碍而造成一个或各种免疫功效缺点或不全所致临床综合症。临床表现：重复或连续感染，可伴发过敏性疾病和本身免疫病，并有发生恶性肿瘤倾向。免疫缺陷病专题知识讲座第2页

第一节免疫缺点病分类和特点免疫缺点病分类：1、原发性免疫缺点病（primaryimmunodeficiencydisease,PIDD）：是指由遗传原因或先天免疫系统发育不良造成一个或各种免疫功效障碍所致疾病。包含：原发性B细胞免疫缺点病：50%原发性T细胞免疫缺点病：10%特异性免疫原发性联合免疫缺点病：30%原发性吞噬细胞缺点病：6%补体缺点病：4%非特异性免疫免疫缺陷病专题知识讲座第3页

2、继发性免疫缺点病（secondaryimmunodeficiencydisease,SIDD）是指由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其它疾病等诱发原因造成免疫功效障碍引发疾病。包含：继发性B细胞免疫缺点病继发性T细胞免疫缺点病继发性吞噬细胞缺点病继发性补体缺点病特异性免疫非特异性免疫免疫缺陷病专题知识讲座第4页

免疫缺点病特点：1、重复感染，因为免疫功效障碍，患者对各种病原体易感性增加，易发生重复感染且难以控制，往往是造成死亡主要原因，感染部位以呼吸道最常见；2、易发生恶性肿瘤，IDD患者尤其是T细胞免疫缺点病患者，恶性肿瘤发生率比正常人高100~300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤居多；3、易并发本身免疫病，本身免疫病缺点率比正常人高约1000倍，以类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。是因为患者对病原体去除能力缺点，免疫系统调整功效紊乱，造成连续抗原血症，这种对病原体免疫应答低下，使本身免疫性组织损伤相伴而生。4、含有遗传倾向，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传；5、临床表现和病理损伤复杂多样，IDD患者因其免疫系统受损组分不一样，临床表现各异，并可同时累计多系统、多器官，从而出现复杂功效障碍和症状，另外，患同一个免疫缺点病不一样患者，也可有不一样临床表现。免疫缺陷病专题知识讲座第5页

免疫缺点病感染特点免疫缺陷病专题知识讲座第6页

第二节原发性B细胞缺点病：定义：是因为B细胞先天性发育不全或因为B细胞不能接受T细胞传递信号，而造成抗体产生降低一类疾病。主要特征：患者体内Ig水平降低或缺点，外周血B细胞减少或缺点，T细胞数量正常。主要表现为重复化脓性感染。免疫缺陷病专题知识讲座第7页

常见原发性B细胞缺点病1、X连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagamaglobulinemia，XLA）2、X联高IgM综合征（X-linkedhighIgMsyndrome，XLHM）3、选择性IgA缺点病（selectiveIgAdeficiency）免疫缺陷病专题知识讲座第8页

（一）X连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagamaglobulinemia，XLA）：又称Bruton病，属X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。发病机制：B细胞信号转导分子酪氨酸激酶Btk基因缺点，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，造成B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量降低或缺失。B细胞发育停滞机制：B细胞从原B向前B分化后，出现一个称为前B细胞受体(pre-BCR)结构，由替换轻链成份(即?5和VpreB基因产物组成)和重排μ重链所组成，并与Igα／lgβ连接形成了pre-BCR复合物，对应信号转导由Btk介导，Btk参加信号转导过程中蛋白质分子磷酸化过程，使前B细胞发