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2013-2014学年上半学期医学遗传学
适用范围:临五
一、单选(1*50)
1、遗传病特指
2、传染病发病(和遗传、环境的关系)
3、有脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
4、属于完全显性的遗传病为
5、家族中所有血缘关系的男性都发病的遗传病是
6、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是
7、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率
最低的是
8、唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问该患者一级亲属再
发风险
9、近亲婚配可以使
10、经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有多少条X
染色体
11、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形
成多少型合子
12、14/21染色体罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其剩下down综合征患儿的风险
是
13、视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
14、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
15、羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周,绒毛膜穿刺最适宜在周,胎儿经检查最适合周
16、基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于
17、家系调查的最主要目的是
18、目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
19、通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)100
bp/200bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/300bp;先检测到第二胎结果
是100bp/400bp,现判断这个胎儿是
20、对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生
育时的再发风险很高,宜采取的对策
21、大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关,即随着母亲年龄增大卵巢开始退化,
从而导致卵细胞形成过程中
22、曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为
23、一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈
夫为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断
方法,这时可采取的对策有
24、假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞
的功能恢复正常,称其为
25、Down综合征是
26、在突变点后所有密码子发生移位的突变为
27、子女发病率为1/4的遗传病为
28、一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者,假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为
29、多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病
30、癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传度为70%,一对表型
正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折,如果他们再次生育,患癫痫的风险是。
31、精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神
分裂症的遗传率约为
32、线粒体遗传不具有的特征为
33、糖尿病属于
34、经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter说明其为患者
35、将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能
或使原有的功能得到加强称之为
36、由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为
37、HbBarts的基因型
38、静止型α地贫的基因型
39、对遗传学图距厘摩“”的描述哪项是错误的
40、下列哪项不是多基因病
41、白化病属于
42、存在交叉遗传和隔代遗传的病为
43、患者同胞发病率为1-10%的疾病为
44、多基因遗传中,两个极端变异个体杂交后,子一代是
45、基因频率是指
46、某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他
们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
47、近端着丝粒染色体质检通过着丝粒融合而形成的易位为
48、α珠蛋白位于几号染色体上
49、在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称
为该肿瘤的
50、不能进行染色体检查的材料有
二、多选(2*10)
1、遗传病的特点
2、维持群体遗传平衡的条件不包括
3、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构
上基本相同,称为
4、β地中海贫血产生的突变类型有
5、遗传咨询的种类有
6、组蛋白的共价修饰方法
7、发病率有
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