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医疗护理查房线粒体

病史汇报

患者，女，49岁。

系“恶心、呕吐、不能言语半天，意识障碍6天”于9.30入住我科。

检验：意识含糊，可自主睁眼，外院带入气管插管，入室接呼吸机辅助通气，无自主触发，指氧100%。HR115次/分，Bp135/89mmhg，T37℃。额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，约2mm，对光反射灵敏。颈软，四肢瘫，肌张力减低。

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病史汇报

9月23日头颅CT提醒两侧大脑半球多发性脑梗死，两侧苍白球钙化。头颅MRI提醒双侧额顶叶脑灰质片状异常信号，考虑缺血缺氧性改变。双侧侧脑室后角旁脑白质区不规则片状异常信号，考虑脑白质变性。

10月3日在麻醉科会诊下行气管切开术，仍于呼吸机辅助呼吸。

10月10，医嘱予试脱机，加强呼吸监测，未见异常。

10月14，脱机成功，氧气自气切处吸入。

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什么是线粒体？

线粒体功效是什么？

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线粒体是一个存在于大多数细胞中由两层膜包被细胞器，直径在0.5到10微米左右。大多数真核细胞拥有线粒体，但它们各自拥有线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不一样。线粒体拥有本身遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一个半自主细胞器。

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线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）主要场所，为细胞活动提供了能量，所以有“细胞动力工厂”之称。除了为细胞供能外，线粒体还参加诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期能力。

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线粒体脑疾病定义

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因缺点造成线粒体结构和功效异常，造成细胞呼吸链及能量代谢障碍一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑病。

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此病于1962年由Luft首次采取改良GomoriTrichrome染色(MGT)发觉肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊疗首例线粒体肌病，继而发觉这类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引发各种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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病因病理

线粒体是细胞内提供能量细胞器，人类mtDNA是长16569bp环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢相关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够ATP，造成能量代谢障碍和产生复杂临床症状。

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病因病理

线粒体是亲密与能量代谢相关细胞器，不论是细胞成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功效相关，尤其是呼吸链氧化磷酸化异常与许多人类疾病相关。

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病因病理

因为受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不一样母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA相对百分比相关，只有突变型到达某一阈值时患者才会出现症状。

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临床表现

线粒体脑肌病常见临床综合征依次分述以下：

1线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)

主要表现为以四肢近端为主肌无力伴运动耐受不能。任何年纪均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常迟缓，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。

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婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功效不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐步恢复正常。

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临床表现

2线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS)

是一组以卒中为主要临床特征线粒体病，呈母性遗传，80%以上患者20岁以前发病。特征性临床表现为重复发作头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。

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头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，重复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征一个非常主要症