心肌病诊断与治疗专家解读专家讲座.pptxVIP

心肌病诊疗与治疗提议解读

;前言;扩张型心肌病

DCM是一类现有遗传又有非遗传原因造成复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功效障碍等为特征,通常经二维UCG诊疗。DCM造成左室收缩功效降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病常见类型，是心力衰竭第三位原因。;一、病因和分类

特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病DCM，有文件报道约占DCM50%。

家族遗传性DCM与以下原因相关：

(1)除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性患者进行判别，一些被认为是散发病例实际上是基因突变所致，能遗传后代。

;(2)因为疾病表型，与年纪相关外显率，或没有进行认真全方面家族式调查易造成一些家族性病例被误诊为散发病例。

(3)DCM在遗传上高度异质性，即同一家族不一样基因突变可造成相同临床表型，除了患者生活方式和环境原因可造成该病表型变异外，修饰基因可能也起了主要作用。

;继发性DCM：由其它疾病、免疫或环境等原因引发。

(1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要原因，有些教授们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病分类也不包含这一名称。

(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM，最常见病源由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺点病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。

(3)中毒性DCM：包含了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药品、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。

;(4)围产期心肌病：发生于妊娠最终1个月或产后5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。

(5)部分遗传性疾病伴发DCM：见于各种神经肌肉疾病，如肌肉萎缩症等。

(6)本身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血管病等。

(7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒将代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。

;二、自然病程与流行病学资料

DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发觉DCM患病率为36.5/10万。北京阜外心血管病医院采取超声心动图方法调查全国9个地域8080例患者，发觉我国DCM患病率约为19/10万。;三、发病机制

DCM发生与连续性病毒感染和本身免疫反应相关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为亲密。

DCM常展现家族性发病趋势。不一样基因产生突变和同一基因不一样突变都能够引发DCM并伴随不一样临床表型，发病可能与环境原因和病毒感染等原因相关。;在DCM家系中采取候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。

不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变致病基因通常定位于1q32（肌钙蛋白T），2q31（肌联蛋白），2q35（结蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。;伴传导障碍绝大多数与定位于1q21核纤层蛋白基因(laminA/C)伴随骨骼肌病变通常是X染色体连锁遗传方式，由定位于X染色体Xp21肌营养不良蛋白基因及Xp28等基因缺点所致。

;四、临床诊疗

DCM诊疗标准：

(1)LVEDd5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。

(2)LVEF45%和（或）FS25%。

(3)更为科学是LVEDd2.7cm/m2,体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529,更为保守评价LVEDd大于年纪和体表面积预测值117%，即预测值2倍SD+5%。其它X线胸片、心脏同位素、心脏CT有利于诊疗，磁共振检验对于一些心脏不足肥厚患者，含有确诊意义。;特发性DCM诊疗：符合DCM诊疗标准，排除任何引发心肌损害其它疾病。暂保留特发性DCM临床诊疗，有条件单位应尽可能进行病因诊疗。

家族遗传性DCM诊疗：符合DCM诊疗标准，家族性发病是依据在一个家系中包含先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在其一级亲属中有不明原因35岁以下猝死者。仔细问询家族史对于DCM诊疗极为主要。;继发性DCM诊疗：

(1)感染/免疫性DCM：由各种病源体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA连续表示、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊疗依据：①符合DCM诊疗标准；②有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA连续表示、血清免疫标志物抗心肌抗体等。;(2)酒精性心肌病诊疗标准：①符合DCM诊疗标准；②长久过量饮酒（WHO标准：女性40g/d，男性80g/d，饮酒5年以上）；③既往无其它心