遗传-性-疾-病【优质文档】.pptx

遗传性疾病概论;Almostallhumandiseaseisgeneticinorigin;一、遗传与变异;遗传：

子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。

种瓜得瓜、种豆得豆

遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。;变异：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。

;变异：

1.基因重组

染色体间－减数分裂中染色体的自由组合

染色体内－染色体的重排

转基因－体外重组

突变基因突变

染色体畸变

2.有性繁殖

3.物种进化;;二、定义;三、遗传病特点;;;*医学和保健事业飞速发展;*多数的心脑血管病也与遗传有关，如多种类型的先心病、原发性高血压、动脉粥样硬化症、家族性高胆固醇血症、家族性高脂血症等；;人群中约有1/4以上的人受遗传病所累

每年约出生15万由遗传因素所致的出生缺陷或先天畸形

遗传因素所致智力低下（40.5%）和精神病患者（精神分裂症遗传度80%）数目惊人

染色体异常是不孕、不育的主要原因之一

自然流产占全部妊娠的15%，50%是由于染色体畸变引起的，每年由染色体畸变引起的流产约130万例

人群中未患遗传病的个体，每个人也是5~6个有害基因的携带者

环境破坏和污染使遗传病发病率有增高的趋势;四、分类;遗传病的分类及其特点;在了解遗传病概念的基础上，区别：;染色体病;1、核型（Karyotype）分析;2、染色体显带技术;显带方法：;46,XY;46,XX;常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带，每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。

每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。

估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因;G-banging

界标

区和带;染色体畸变;

非整倍体

是不分离（non-disjunction）的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分开.

;1、减数分裂不分离;2、有丝分裂不分离（卵裂不分离）;二、结构异常;染色体结构异常类型：;染色体检查结果：46，XN，inv(9)(p11q13)结果分析及咨询意见：胎儿染色体分析320-400条带阶段发现，一条9号染色体发生臂间倒位，断裂点在p11和q13;;X染色质X-chromatin;正常女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？

1961年，英国的遗传学家MrryLyon等四人，根据各自的实验提出了X染色体失活假说，后称为Lyon假说，来解释上述问题。;莱昂（Lyon）假说;需要说明的问题;

解释现象：

1）杂合女性临床表现比半合子男性有更多的可变性；

2）解释生化检测女性X连锁疾病携带者比较困难；

;是受一对等位基因控制,其突变引起的疾病。

它是以简单形式遗传，与孟德尔以豌豆为实验材料所描述

的特征相似或相同，所以称为孟德尔遗传病。

一半以上是AD性状，

36%是AR性状，

约10%为X连锁遗传。

遗传学基本定律

分离律

自由组合律

连锁互换律

;外显率（penetrance）：

是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。

一般用百分率（%）表示。

杂合子个体100%表现出相应的表现型,为完全外显.低于100%的外显率，称外显不全。

不全外显中,外显率高的可达70～80%，低者仅为20～30%。

对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。

杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外显。出现隔代遗传现象。

;;延迟显性;遗传印记;早现遗传;?为什么近亲婚配时子女发病风险明显增高？;§依据亲缘系数的大小，分成不同的亲属级别;☆XR遗传病中观察到女性患者的原因;☆XR遗传病中观察到女性患者的原因;;人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因。;多基因病遗传特